罗赛-多夫曼病 (RDD) 是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，其特征是淋巴结内组织细胞增殖。可发生结外受累；然而，只有 10% 的结外 RDD 涉及皮肤。我们介绍了一名 66 岁女性的独特病例，她患有皮肤 RDD，随后发展为多发性骨髓瘤 (MM)。据我们所知，这只是第二例报告的 RDD 先于 MM 诊断的病例，第一个有记录的病例发生在 2018 年。该患者到皮肤科诊所就诊，右脸颊有 5 年无痛、孤立性病变。 。局部检查发现右侧鼻唇沟和脸颊上有一个 6 毫米 x 7 毫米、边界清楚的珍珠状毛细血管扩张性病变，类似于基底细胞癌。切除病灶，保留 3 毫米的圆周边缘。组织病理学显示混合淋巴组织细胞浸润并具有伸入现象，免疫组织化学染色模式与 RDD 一致。两年后，患者出现髋部疼痛，并被诊断为 MM。她接受了来那度胺、硼替佐米和地塞米松治疗，随后继续服用来那度胺。我们的案例增加了表明 RDD 和 MM 之间潜在关联的有限证据。未来需要在这一领域进行进一步研究，以便及时识别和管理出现此类表现的患者。© 2024 作者：

尽管肺神经内分泌细胞 (PNEC) 仅占肺上皮细胞的 0.5%，但它似乎在呼吸系统健康和疾病中发挥着巨大作用。据报道，多种呼吸系统疾病（包括慢性阻塞性肺病和哮喘）中 PNEC 数量增加。此外，PNEC 是肺神经内分泌癌的主要起源细胞，占侵袭性肺癌的 25%。最近的研究强调了 PNEC 在肺生理学中的重要作用，包括化学传感、再生和免疫调节。然而，人们对 PNEC 对呼吸系统疾病的直接影响知之甚少。在这篇综述中，我们总结了目前 PNEC 与肺部病理学的关联，重点关注新的实验疾病模型（例如源自人类多能干细胞或组织干细胞的类器官）如何帮助我们更好地了解 PNEC 对呼吸系统疾病的贡献.© 2024。由生物学家有限公司出版。

本综述旨在全面总结长链非编码RNA（lncRNA）在中枢神经系统最常见恶性肿瘤胶质瘤中的作用，并探讨其潜在的临床应用。遵循系统评价和荟萃分析的首选报告项目 (PRISMA) 指南，使用 PubMed 数据库进行了系统搜索，对符合纳入和排除标准的 40 项研究进行了分析，并分析了干预类型、研究设计、参与者的人口统计数据、和结果，包括人员流失。胶质瘤起源于中枢神经系统，占颅内肿瘤的 40-45%。尽管神经外科技术、精确放疗和化疗取得了进步，但神经胶质瘤患者的预后仍然不理想。该综述强调了 lncRNA 在神经胶质瘤中的关键调节作用。在神经胶质瘤中观察到各种lncRNA（例如INHEG、SATB2-AS1、PSMB8-AS1、LINC01018和SPRY4-IT1）的差异表达，表明它们参与促进或抑制肿瘤发生。此外，lncRNA 在神经胶质瘤特征中发挥作用，例如增殖、侵袭、迁移、血管生成和神经胶质瘤干细胞的存在。 lncRNA在神经胶质瘤中的潜在临床应用涉及它们与肿瘤分级、直径、转移和家族史的关联。本综述强调了了解神经胶质瘤中涉及 lncRNA 的分子机制的重要性。与神经胶质瘤相关的特定lncRNA的鉴定为诊断、分化、治疗和预后评估提供了潜在的分子标记。需要进一步的研究来揭示其他关键的 lncRNA 及其潜在机制，最终有助于改善神经胶质瘤的诊断和治疗。

替雷利珠单抗联合化疗一线治疗对中国晚期或转移性食管鳞状细胞癌（OSCC）患者已显示出临床获益，但其经济负担尚不清楚。本研究旨在从中国医疗保健体系的角度评估替雷利珠单抗联合化疗的成本效益。我们构建了分区生存模型来比较替雷利珠单抗联合化疗与化疗在晚期 OSCC 患者中的成本效益。患者特征和临床结果摘自 RATIONALE-306。选择成本、质量调整生命年（QALY）和增量成本效益比（ICER）作为研究结果。进行敏感性分析和亚组分析来检验结果的稳定性。替雷利珠单抗联合化疗比化疗额外提供0.48个QALY，增量成本为16,587.2美元，其中ICER为每个QALY 34,699.72美元。当支付意愿门槛设定为 37,260 美元时，新疗法具有成本效益的概率为 77%。我们的基本案例分析结果对无进展生存期和疾病进展的效用敏感。我们的亚组分析表明，新疗法与 PD-L1 高表达患者的成本效益相关。在晚期 OSCC 的一线治疗中，替雷利珠单抗联合化疗可能比化疗更具成本效益。中国医疗保健体系的视角。我们的研究结果可以为临床医生和决策者提供替雷利珠单抗成本效益的证据。版权所有 © 2024 Liu 和 Shao。

高价格是导致无法充分获得基本抗癌药物的一个主要因素，特别是对于发展中国家的患者而言。近十年来，中国政府出台了一系列控制药品价格的政策，但对抗癌药物的影响尚不明显。为了评估中国基本抗癌药物价格的时间趋势和区域变化，我们利用2015年至2022年抗癌药物采购数据，我们从2018年国家基本药物目录中筛选出29种抗癌药物。为了衡量药物的成本，我们使用了每日规定剂量成本——每规定每日剂量的成本。在国家层面，我们关注价格随时间的变化，并比较药品类别之间的价格。在省级层面，我们评估了各省之间价格随时间的变化。在全国层面的价格方面，所有6种靶向药物均呈现出价格持续下降的趋势。 23种非靶向药中，4种（17·39%）价格持续上涨，9种（39·13%）2015-2019年价格下降，2019-2022年价格呈上升趋势；其余非靶向药中，7种（30·43%）价格持续下跌，3种（13.04%）价格先升后降。省级价格方面，除利妥昔单抗外，几乎所有靶向药物的省级价格差异均较小； 23种非靶向药物中，有11种的省级价格差异较大。研究期间，各省份药品涨价比例存在地域相关性，无论是靶向抗癌药还是非靶向抗癌药，价格与人均GDP均不存在显着关系。 大多数靶向抗癌药的价格及地区差异药品数量正在减少，而近一半的非靶向抗癌药物的价格却在上涨，地区差距拉大，这可能会导致这些基本抗癌药物的获取受到影响，并加剧地区间健康结果的不平等。版权所有 © 2024 张、胡、刘、刘、张、杨、方。

以透明细胞特征为主的非小细胞肺癌是一种罕见的肺癌组织学表现。我们检查了 31 例肺癌病例，显示出广泛的透明细胞特征。患者包括 10 名女性和 21 名男性，年龄在 47 岁至 92 岁之间（平均年龄：70 岁）。肿瘤好发于右上叶和右下叶，尺寸为 0.8 至 9.5 厘米（平均值：4.2 厘米）。通过免疫组织化学，9例被分型为腺癌，19例为鳞状细胞癌，3例显示“无效”表型，腺癌或鳞状细胞癌标记物完全缺失。大多数腺癌病例显示出坚实的生长模式。一部分实体腺癌病例表现出独特的“假鳞状”形态。对 20 例病例进行了新一代测序，结果显示多种分子改变。最常见的异常为TP53基因（9例）、FGFR基因家族（8例）、KRAS（5例）、AKT1（5例）和BRAF（3例）。 21 名患者进行了临床随访； 16/21 的患者在初次诊断后 6 个月至 12 年内死于肿瘤（平均：4.2 年，中位数：1.5 年）。 4 名患者的存活时间为 4 至 27 年（平均：11.5 年，中位数：7.5 年）；均为病理 1 期或 2 期。具有透明细胞特征的 NSCLC 可能表现出侵袭性行为，需要与可显示透明细胞形态的各种其他肺部肿瘤区分开来。识别其中一些肿瘤中的靶向分子改变可能对治疗管理有价值。© 2024。作者获得 Springer-Verlag GmbH 德国（Springer Nature 旗下公司）的独家许可。

遗传易感性乳腺癌 (BC) 患者是该疾病的一个较小但具有临床意义的亚组，其中 25% 的病例与 BRCA1/2 中可操作的变异相关。新一代测序 (NGS) 的诊断实施导致罕见地鉴定出参与 DNA 同源重组修复的基因中具有双杂合性的有害变异的 BC 患者。由于临床异质性给遗传咨询带来了挑战，本研究重点关注南非双杂合 BC 的发生和临床相关性。使用基于 NGS 的 Oncomine™ BRCA 扩展研究分析对 DNA 样本进行诊断筛选。数据在 Ion GeneStudio S5 系统上生成，并使用 Torrent Suite™ 和报告软件进行分析。检测到的变异的临床意义是使用国际变异分类指南和治疗意义来确定的。测试的 1600 名 BC 患者中，有 6 名 (0.375%) 被鉴定为具有两种种系可能致病或致病变异的双等位基因。大多数变异存在于 BRCA1/2 中，包括 3 个病例中的两个与创始人相关的小缺失，在 ATM、BARD1、FANCD2、NBN 和 TP53 中检测到家族特异性变异。科学解释和临床相关性基于每个病例的临床和肿瘤特征。这项研究增加了目前对 BC 易感基因中多个致病性变异同时出现相关风险影响的认识，这种变异被证实是一种罕见的疾病。南非的情况。有必要进行进一步的基于分子病理学的研究，以确定 BRCA1/2 和 TP53 携带者中检测到的第二种致病性变异是否会影响临床决策。© 2024。作者。

三阴性乳腺癌（TNBC）患者经常对化疗产生耐药性，导致复发。鉴于 TNBC 的异质性和生物标志物的缺乏，优化抗肿瘤免疫效应的方法有望克服这种耐药性。在这项研究中，我们重点关注巨噬细胞中的 YTHDF2，一种 N6-甲基腺苷 (m6A) RNA 阅读器蛋白，巨噬细胞是最丰富的肿瘤内免疫细胞之一。通过单细胞测序和离体实验，我们发现 YTHDF2 显着促进巨噬细胞的促肿瘤表型极化，并且与 TNBC 中其他免疫细胞的抗原呈递信号下调密切相关。体外剥夺 YTHDF2 有利于抗肿瘤作用。在 YTHDF2 高巨噬细胞中一致观察到多种转录因子（尤其是 SPI1）的表达，为新策略提供了潜在的治疗靶点。总之，巨噬细胞中的 YTHDF2 似乎可以促进促肿瘤作用，同时抑制免疫活性，表明针对 YTHDF2 或其转录因子的治疗可能是治疗耐药 TNBC 的一种有前景的策略。© 2024 作者。

基因组印记在哺乳动物的生长发育中发挥着重要作用。当这些基因的原始印记状态丢失时，称为印记丢失（LOI），可能会影响生长、神经认知发育、新陈代谢，甚至肿瘤易感性。人们逐渐发现印记基因的LOI不仅是肿瘤发生的早期事件，而且还参与肿瘤进展。人类中已发现超过 120 个印记基因。在这篇综述中，我们总结了癌症中研究最多的两个基因簇和 13 个单基因的 LOI。我们关注它们所发挥的作用，即作为生长抑制剂和抗凋亡剂，维持增殖信号或诱导血管生成；他们调节的分子途径；尤其是它们的临床意义。值得注意的是，12种多基因LOI组合形式，其中3种已被用作诊断模型，取得了良好的敏感性、特异性和准确性。此外，现有研究中用于LOI检测的方法分为双等位基因表达（BAE）检测、差异甲基化区域（DMR）检测、甲基化检测和单核苷酸多态性（SNP）检测。这些都表明，印迹基因LOI的检测在癌症的诊断、治疗和预后中具有潜在的临床意义。版权所有©2024 Xie，Si，Zhang，Fan，Li，Leng，Qiao，Liang，Yu和Wang。

本研究旨在探讨膀胱癌 (BC) 中 Extra Spindle Pole Bodies Like 1 (ESPL1) 的表达水平和转录调控机制。对多中心样本数据库 (n = 1391) 进行了 BC 中 ESPL1 mRNA 表达的检测，并在通过内部样本的免疫组织化学 (IHC) 染色来确定蛋白质水平 (n = 202)。单细胞测序 (scRNA-seq) 分析和富集分析探索了 ESPL1 分布及其伴随的分子机制。来自多个平台的 ATAC-seq、ChIP-seq 和 Hi-C 数据用于研究 ESPL1 上游转录因子 (TF) 和潜在的表观遗传调控机制。还计算了 ESPL1 的免疫相关分析、药物敏感性和分子对接。此外，还预测了上游 microRNA 和 ESPL1 的结合位点。检查血液（n = 6625）和组织（n = 537）中miR-299-5p的表达水平和早期筛查效果。ESPL1在mRNA水平显着过表达（p < 0.05，SMD = 0.75；95% CI = 0.09, 1.40)，内部样本的 IHC 染色验证了这一发现 (p < 0.0001)。 ESPL1主要分布在BC上皮细胞中。 ESPL1共表达基因在细胞周期相关信号通路中富集，ESPL1可能参与Hippo、ErbB、PI3K-Akt和Ras信号通路中上皮细胞和残留细胞之间的通讯。在 ESPL1 上游检测到三个 TF（H2AZ、IRF5 和 HIF1A），并且存在启动子超级增强子和启动子典型增强子环。 ESPL1表达与各种免疫细胞浸润水平相关。 ESPL1表达可能促进BC生长并影响BC患者紫杉醇和吉西他滨的敏感性和治疗效果。 miR-299-5p作为ESPL1的上游调控因子，在血液和组织中表达均下调，具有巨大的早期筛查潜力。ESPL1在BC中表达上调，主要分布在上皮细胞中。 ESPL1 表达升高与上游转录起始位点 (TSS) 的 TF 和调控元件的远处染色质环相关。 ESPL1可能是BC的免疫相关预测和诊断标志物，ESPL1的过度表达具有促癌作用并影响BC患者对药物治疗的敏感性。 miR-299-5p 在 BC 血液和组织中下调，也有望成为早期筛查的新标记物。© 2024 作者。由爱思唯尔有限公司出版