背景：加德纳综合征是一种罕见的遗传性癌症易感性疾病，以肠息肉、多发性骨瘤、软硬组织肿瘤为特征。大约 30%-70% 的加德纳综合征患者存在牙齿异常，并且可以在常规牙科检查中发现。然而，有时由于临床变异性高和临床情况不完整，诊断具有挑战性。在此，我们报告了一个患有各种牙齿和骨骼异常的家庭，在基于最先进的下一代测序技术的全面遗传分析的帮助下，确定了明确的诊断。病例介绍：一名 17 岁女性指标患者出现牙齿问题（龋齿、阻生牙、滞留牙和前牙）以及与加德纳综合征不相似的非典型骨异常。由于全景 X 射线发现非典型骨骼异常，她在 11 岁时首次被转诊至我们的遗传咨询部门。 3.6 号牙齿被手术切除，组织病理学报告显示下颌骨存在类似佩吉特病的骨代谢紊乱，具有混合的成骨细胞和破骨细胞活性。体检发现腰部皮下有一个小肿瘤。肿瘤的超声检查提出了软骨瘤病软组织传播的可能性。她的妹妹比她小两岁，14 岁，患有一些良性肿瘤（多发性外生骨疣、牙瘤、表皮样囊肿）和阻生牙。他们的母亲也有骨骼症状。她的下牙没有发育，第 9-10 肋骨融合，她抱怨间歇性下颌疼痛。颅骨 CT 扫描显示颅骨纤维异常增生。全外显子组测序鉴定出索引患者 DNA 中 APC 基因存在杂合致病性无义突变 (c.4700C>G；p.Ser1567*)。靶向测序显示其他受影响的家庭成员（姐姐和母亲）的 DNA 中也存在相同的变异。结论：这种罕见的、由基因决定的综合征的早期诊断非常重要，因为肠息肉恶变的可能性很高。牙医应该熟悉这种疾病的典型颌面特征，以便能够将患者转介至遗传咨询。牙齿异常通常先于肠息肉病出现，有助于早期诊断，从而增加患者的生存机会。对于具有非典型表型体征的患者可能需要进行遗传分析。版权所有 © 2024 Antal、Zsigmond、Till、Orsi、Szanto、Büki、Kereskai、Herbert、Hadzsiev 和 Bene。

骨巨细胞瘤是一种常见的侵袭性骨骺骨肿瘤，最常通过手术治疗。自然病程和表现有经典描述，但组织病理学却知之甚少。病灶内刮除术是治疗的主要手段，但辅助剂和空洞填充方式的使用存在显着差异。目前还没有就治疗达成一致的金标准，目前正在使用多种技术。鉴于其位置，继发性骨关节炎是一种已知的长期并发症。这篇综述探讨了巨细胞瘤的自然史、治疗选择和并发症，以及骨关节炎的后续发展。关节置换术通常适用于继发性骨关节炎，尽管其疗效的数据有限。进一步的方向可能集中在改进的药物治疗以及改进的关节成形术技术上。© 2024 作者。

目的 远端尺骨肿瘤切除后尺骨残端的重建和稳定仍然是一个有争议的问题。我们介绍了尺骨远端骨巨细胞瘤（GCTB）中尺骨残端未稳定的尺骨支撑关节置换术的结果。方法  使用肌肉骨骼肿瘤协会 93 (MSTS93) 评分、改良 Mayo 手腕评分 (MMWS) 和手臂、肩部和手部残疾 (DASH) 问卷来评估功能结果。我们还评估了握力、手腕运动范围和尺骨腕骨平移。结果  该研究纳入了 8 名尺骨远端 Campanaci 3 级 GCTB 患者，平均随访时间为 35.5±9.1 个月。平均切除长度为7.7±1.3cm。手术侧的平均握力为对侧的 90±0.04%。平均 MSTS93 评分为 27.9±1.25，平均 MMWS 为 86.9±4.58%，平均 DASH 评分为 4.9±1.67，显示出良好至优异的功能结果，残疾程度较低。所有患者均未发现桡腕不稳定、尺骨腕骨平移、突出或近端尺骨残端不稳定。结论  远端尺骨切除后，采用髂嵴植骨作为尺骨支撑重建远端尺骨关节，无需稳定尺骨残端，是一种有效的重建选择，具有良好的功能结果并保留良好的握力。证据级别 IV 级，治疗研究。Thieme。版权所有。

胸腺类癌（TC）是前纵隔恶性肿瘤中罕见的实体。 TC 是神经内分泌癌，约占所有胸腺上皮肿瘤的 2%-5%。该研究报道了一种罕见的 TC 伴有多发性骨转移。一名 77 岁男性因腰痛 2 个月病史，体重减轻 5 公斤。磁共振成像扫描显示腰椎、骶尾椎和髂嵴受损，提示骨转移；胸部计算机断层扫描（CT）显示前纵隔钙化肿块；正电子发射断层扫描-CT显示多个异常骨信号；实验室检查未发现内分泌异常。细针抽吸活检显示主要为单个小、圆形至椭圆形细胞，细胞质稀少，还有一些松散的簇，提示内分泌表现。病理诊断为非典型类癌，多起源于胸腺，属于中高度侵袭性。患者接受了安罗替尼靶向治疗。每天给予安罗替尼（12 mg），持续 2 周，之后让患者休息 21 天。一年后的随访 CT 显示，治疗后肿瘤缩小了约 29%。治疗具有超过2.5年的长期稳定疾病获益。这些研究结果表明，安罗替尼对于TC和多发骨转移患者来说是一种有前途的治疗方案。©作者2024。由百世登出版集团有限公司出版。保留所有权利。

口腔鳞状细胞癌（OSCC）是口腔常见的恶性肿瘤，约占口腔恶性肿瘤的90%。它在全球最常见的癌症类型中排名第六，每年导致约 145,000 人死亡。人们普遍认为，非编码RNA通过竞争性调节相互作用参与癌症的发展，称为竞争性内源RNA（ceRNA）网络，其中长非编码RNA（lncRNA）作为microRNA的诱饵来调节基因表达。据报道，LncRNA FOXD2-AS1 在 OSCC 中发挥致癌作用。然而，FOXD2-AS1 介导的 ceRNA 网络尚未被研究。本研究旨在探讨FOXD2-AS1对OSCC细胞进程的影响及其潜在的ceRNA机制。通过逆转录和定量聚合酶链反应测定FOXD2-AS1在OSCC细胞中的表达。将靶向 FOXD2-AS1 的短发夹 RNA 转染至 OSCC 细胞中以沉默 FOXD2-AS1 表达。然后，进行功能丧失实验（每次测定 n = 3），分别使用集落形成、TdT 介导的 dUTP Nick-End 标记、伤口愈合和 Transwell 测定来测量细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭。 RNA 结合关系通过 RNA 免疫沉淀和荧光素酶报告基因测定进行验证。救援实验旨在验证 FOXD2-AS1 是否通过细胞视黄酸结合蛋白 2 (CRABP2) 基因影响细胞行为。通过GraphPad Prism 6.0软件和SPSS软件进行统计。FOXD2-AS1在Cal27和SCC9细胞中显着上调（6.8和6.4倍）。 FOXD2-AS1 敲除后，OSCC 细胞增殖、迁移和侵袭受到抑制（减少约 50%），而 OSCC 细胞凋亡增强（增加两倍以上）。 FOXD2-AS1 与 miR-378 g 相互作用以改变 CRABP2 表达。 CRABP2 上调部分挽救了 (*p < 0.05, **p < 0.01, ***p < 0.001) FOXD2-AS1 缺失对 OSCC 细胞恶性特征的抑制作用。FOXD2-AS1 通过与 miR 相互作用增强 OSCC 恶性细胞行为-378 g 调节 CRABP2 表达。© 2024。作者。

C-X-C 基序趋化因子配体 (CXCL8)，也称为白细胞介素-8，是一种典型的 CXC 家族趋化因子，带有谷氨酸-亮氨酸-精氨酸 (ELR) 基序，在人类一系列癌症的发生和进展中发挥着关键作用。先前的许多研究都集中在探索CXCL8基因多态性与癌症风险之间的关系。然而，其中许多报告的统计能力有限，在许多情况下会产生不明确或相互矛盾的结果。因此，使用关键字“IL”在 PubMed、万方、Scopus 和 Web of Science 数据库中搜索了截至 2023 年 7 月 20 日发表的文章-8”或“白介素-8”或“CXCL8”、“多态性”和“癌症”或“肿瘤”。使用比值比 (OR) 和 95% 置信区间 (CI) 来检查关联性。通过 TaqMan 检测评估了 CXCL8 781 多态性基因型。为了更好地了解这些多态性与疾病风险之间的关联，我们进行了大约 29 篇相关出版物。 CXCL8 -353A/T 多态性与总体癌症风险增加相关[A 与 T，比值比 (OR) = 1.255，95% 置信区间 (CI) (1.079-1.459)，异质性 = 0.449，P = 0.003] 。 CXCL8 781 T/C 等位基因同样与白种人中较高的癌症风险相关[TT vs. TC  CC，OR = 1.320，95%CI (1.046-1.666)，Pheterogenity = 0.375，P = 0.019]。此外，携带CXCL8 781 TT  TC基因型的口腔癌患者与CC基因型相比，血清CXCL8水平显着升高（P < 0.01），并且与基因型匹配的正常对照相比也表现出相似的趋势（P < 0.01） 。最后，应注意一些局限性，例如纳入研究中可能存在的发表偏倚或异质性。目前的研究表明，CXCL8 -353 和 781 多态性可能与较高的癌症风险相关，这可能会影响癌症预防，通过 CXCL8 的不同表达进行诊断或治疗。同时，781 多态性可能进一步提供作为生物标志物的价值，有助于口腔癌的早期识别和预后评估。© 2024。作者。

卵巢癌的死亡率很高，主要是因为它对目前使用的疗法有抵抗力。这种耐药性与癌症干细胞 (CSC) 的存在、与微环境的相互作用以及瘤内异质性有关。因此，寻找新的治疗靶点，特别是针对CSC的治疗靶点，对于改善患者预后非常重要。已发现HOOK1在相当大比例的卵巢肿瘤中发生转录改变，但其在肿瘤发生和发展中的作用仍不完全清楚。使用CRISPR/Cas9技术在卵巢癌细胞系中下调HOOK1，然后生长体外和体内测定。随后，对下调细胞系的迁移（博伊登室）、细胞死亡（蛋白质印迹和流式细胞术）和干性特性（克隆异质性分析、肿瘤球测定和流式细胞术）进行了分析。为了深入了解 HOOK1 在卵巢癌中的具体作用机制，进行了蛋白质组分析，然后进行了蛋白质印迹和细胞毒性测定，以确认质谱中发现的结果。免疫荧光染色、蛋白质印迹和流式细胞术也被用来完成揭示HOOK1在卵巢癌中的作用。在这项研究中，我们观察到降低卵巢癌细胞中HOOK1的水平可减少体外生长和迁移，并阻止卵巢癌细胞中肿瘤的形成。体内。此外，HOOK1 的减少导致这些细胞中干细胞样能力的下降，但这似乎与传统上与这种表型相关的基因的表达无关。蛋白质组研究以及其他分析表明，HOOK1 的下调还诱导这些细胞内质网应激水平的增加。最后，在 HOOK1 下调的细胞中观察到的干细胞样特性的下降可以解释为，由于未折叠蛋白反应引起的内质网应激，培养物中 CSC 群体的细胞死亡增加。HOOK1 有助于维持致瘤性和干性。通过保持蛋白质稳态来改变卵巢癌细胞的特性，可被视为替代治疗靶点，特别是与内质网诱导剂或蛋白酶体抑制剂等蛋白毒性应激剂联合使用。© 2024。作者。

肿瘤疫苗是癌症免疫治疗的一个有前途的途径。尽管针对特定免疫表位的研究取得了进展，但缺乏这些表位的肿瘤细胞仍可能逃避治疗。在此，我们的目的是构建一种高效的原位肿瘤疫苗Vac-SM，利用紫草素（SKN）诱导免疫原性细胞死亡（ICD）和耻垢分枝杆菌（M. smegmatis）作为免疫佐剂来增强原位肿瘤疫苗的功效。通过CCK-8检测，SKN对肿瘤细胞系表现出剂量依赖性和时间依赖性的细胞毒作用，并通过检测相关指标的表达分别诱导肿瘤细胞中的ICD。与对照组相比，小鼠皮下转移性肿瘤原位注射Vac-SM显着抑制肿瘤生长和远处肿瘤生长，提高生存率。根据流量，耻垢分枝杆菌有效诱导骨髓源性树突状细胞 (DC) 成熟和激活，体内肿瘤引流淋巴结显示，Vac-SM 治疗后 DC 成熟度增加，效应记忆 T 细胞亚群比例更高总的来说，Vac-SM疫苗有效诱导ICD，改善DC的抗原呈递，激活特异性全身抗肿瘤T细胞免疫反应，表现出良好的安全性，并有望用于局部肿瘤免疫治疗的临床转化。

由于大多数实体瘤的 pH 值较低，pH 响应型药物递送系统可能为肿瘤靶向治疗提供广泛的方法。本研究用于分析香芹酚-氧化锌量子点（CVC-ZnO QD）对乳腺癌细胞（MDA-MB-231）的抗癌活性。 CVC-ZnO QD 表现出 pH 响应性，并且在酸性 pH 肿瘤微环境中特异性释放。这一特性使得靶向药物能够专门输送到癌细胞，同时最大限度地减少对正常细胞的影响。将CVC负载到合成的ZnO量子点上，然后通过X射线衍射、紫外-可见光、傅里叶变换红外分光光度计、扫描电子显微镜-能量色散X射线和透射电子显微镜进行检查。在长达 20 小时的时间内，在不同的 pH 缓冲溶液中检查了 CVC 的释放。结果表明香芹酚在酸性pH溶液中释放稳定。此外，还检查了细胞毒性测定、抗氧化剂和脂质过氧化活性、活性氧、线粒体膜电位、核损伤以及 CVC-ZnO QD 引起细胞凋亡的能力。还研究了 Bcl2、Bax、caspase-3 和 caspase-9 等凋亡标记物。总之，CVC-ZnO QD 在酸性肿瘤微环境下破坏了 MDA-MB-231 细胞的稳定性并调节细胞凋亡。© 2024 John Wiley

癌症是全球第二大死亡原因。抗癌疗法的发展在减轻肿瘤进展和转移方面发挥着至关重要的作用。然而，上皮样血管内皮瘤是一种非常罕见的癌症，具有高度的全身性受累。犬尿氨酸代谢物（包括 L-犬尿氨酸、3-羟基犬尿氨酸、3-羟基邻氨基苯甲酸和喹啉酸）已被证明可以抑制 T 细胞增殖，导致自然杀伤细胞和 T 细胞的细胞生长减少。此外，L-犬尿氨酸等代谢物已被证明可以在体外抑制黑色素瘤细胞的增殖。考虑到这些代谢特性，本研究旨在探讨 l-犬尿氨酸、喹啉酸和犬尿酸对内皮瘤 sEnd-2 细胞和内皮细胞（EA.hy926 细胞）（对照细胞系）的体外影响。评估了两种细胞系在暴露于 1-4mM 范围内的各自犬尿氨酸代谢物 24、48 和 72 小时时对细胞形态、细胞周期进展和细胞凋亡诱导的体外影响。使用非线性回归测定，L-犬尿氨酸、喹啉酸和犬尿酸的半数抑制浓度 (IC50) 分别为 9.17、15.56 和 535.40mM。光学透射光微分干涉对比以及苏木精和伊红染色显示，经 L-犬尿氨酸处理的细胞在中期受阻，形成凋亡小体，细胞密度受损。在经过 l-犬尿氨酸处理的样品中，观察到亚 G1 期细胞数量出现统计学显着增加。据我们所知，这是第一个体外研究，旨在研究犬尿氨酸代谢物对内皮瘤 sEnd-2 细胞的作用机制。可以得出结论，l-犬尿氨酸通过减少细胞生长和增殖以及中期阻滞对内皮瘤 sEnd-2 细胞系发挥抗增殖作用。这些标志表明细胞通过细胞凋亡而死亡。我们将对 l-犬尿氨酸进行进一步的研究，以评估其对体外和体内细胞粘附的影响，因为细胞间粘附已被证明会增加远处器官的转移，因此，抑制粘附可能会导致转移减少。© 2024 作者。细胞生物化学与功能，约翰·威利 (John Wiley) 出版