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肿瘤
CLINICAL NUCLEAR MEDICINE
2024 Aug 28
TingtingXu,FeiyuZhan...
Uptake of 68Ga-DOTA-FAPI-04 in a Case of Gynecomastia.
CLINICAL NUCLEAR MEDICINE
在此，我们报告一例患有恶性黑色素瘤的男性，其右乳房增厚，68Ga-DOTA-FAPI-04 PET/CT 示踪剂摄取增加。随后的超声检查证实没有恶性肿瘤迹象，并且符合良性男性乳房发育症。版权所有 © 2024 Wolters Kluwer Health, Inc. 保留所有权利。
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CLINICAL NUCLEAR MEDICINE
2024 Aug 28
MoulishReddy,Mudalsh...
Nivolumab and Cabozantinib Immunotherapy Induced Thyroid Dysfunction Detected on 18F-FDG PET/CT in Renal Cell Carcinoma.
CLINICAL NUCLEAR MEDICINE
靶向免疫疗法成为最先进的癌症治疗方法。活化 T 细胞上表达的程序性死亡 1 (PD-1) 可以逆转免疫抑制并导致 T 细胞活化。 Nivolumab 是一种 PD-1 免疫检查点抑制剂抗体，是一种完全人源免疫球蛋白 G4，可阻断 PD-1 并促进抗肿瘤免疫。卡博替尼（酪氨酸激酶抑制剂）抑制血管内皮生长因子受体1、2和3的酪氨酸激酶活性。由于增强正常组织的免疫反应，可能会发生免疫相关的不良事件。甲状腺功能障碍是一种常见的免疫相关不良事件，可在治疗后 18F-FDG PET/CT 扫描中观察到。版权所有 © 2024 Wolters Kluwer Health, Inc. 保留所有权利。
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CLINICAL NUCLEAR MEDICINE
2024 Aug 28
JieChen,MinZhao,QiAn...
Detection of Muscular Metastasis in a Case of Parathyroid Carcinoma Using 18F-FAPI-04 PET/CT.
CLINICAL NUCLEAR MEDICINE
一名 46 岁女性，两年前因甲状旁腺癌接受手术。在随访期间，患者出现甲状旁腺激素升高（127.50 pg/mL；正常，15-65）。在 18F-FDG 和 11C-胆碱 PET/CT 成像中未观察到 18F-FDG 或 11C-胆碱的异常摄取。该患者参加了 18F-FAPI PET/CT 成像临床试验，结果显示左侧胸锁乳突肌内存在强烈局灶性摄取的病变。患者接受了手术。术后病理学和免疫组织化学分析证实甲状旁腺癌转移。版权所有 © 2024 Wolters Kluwer Health, Inc. 保留所有权利。
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CHINESE MEDICAL JOURNAL
2024 Aug 28
BoLong,HuinianZhou,L...
Targeting NUF2 suppresses gastric cancer progression through G2/M phase arrest and apoptosis induction.
CHINESE MEDICAL JOURNAL
胃癌（GC）是一种预后不良的恶性肿瘤，是全球癌症相关死亡的主要原因之一；因此，确定新的治疗靶点对其相应的治疗至关重要。 NUF2 是 NDC80 着丝粒复合体的一个组成部分，可促进多种恶性肿瘤的癌症进展。因此，本研究旨在探讨NUF2作为抑制GC进展的治疗靶点的潜力。 2016年至2021年兰州大学第二医院接受GC根治性切除术的患者的临床样本、细胞计数测定、集落形成测定和细胞使用衍生的异种移植（CDX）模型来确定NUF2对GC进展的影响。采用流式细胞术检测NUF2或槲皮素对细胞周期进程和凋亡的影响。进行活细胞延时成像测定以确定 NUF2 对有丝分裂进展调节的影响。转录组学用于研究 NUF2 相关的分子机制。使用虚拟对接和微尺度热泳来鉴定 NUF2 抑制剂。最后，利用CDX、类器官和患者来源的异种移植（PDX）模型来检验NUF2抑制剂在GC中的疗效。NUF2表达在GC中显着增加，并且与预后呈负相关。 NUF2 的缺失在体内和体外均抑制了 GC 进展。 NUF2显着调节丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）通路，促进G2/M期转变，并抑制GC细胞的凋亡。此外，槲皮素被确定为一种低毒性的选择性NUF2抑制剂，可显着抑制GC细胞、类器官、CDX和PDX模型中的肿瘤生长。总的来说，NUF2介导的G2/M期转变和凋亡抑制促进了GC进展；此外，NUF2 抑制剂表现出有效的抗 GC 活性。这项研究提供了一种在临床环境中靶向 NUF2 抑制 GC 进展的新策略。版权所有 © 2024 中华医学会，由 Wolters Kluwer, Inc. 根据 CC-BY-NC-ND 许可制作。
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CHINESE MEDICAL JOURNAL
2024 Aug 28
HanxiaoLiu,PengYin,J...
Burden of non-communicable diseases in China and its provinces, 1990-2021: Results from the Global Burden of Disease Study 2021.
CHINESE MEDICAL JOURNAL
非传染性疾病（NCD）是导致残疾和死亡的主要原因。本研究的目的是分析 1990 年至 2021 年中国非传染性疾病的疾病负担。本研究使用了 2021 年全球疾病、伤害和危险因素负担研究 (GBD) 中有关中国及其各省非传染性疾病的数据。研究利用死亡和伤残调整生命年（DALY）等指标，分析了2021年慢性病疾病负担及其1990年至2021年的变化。1990年至2021年，中国慢性病负担呈上升趋势。 2021年，中国因非传染性疾病死亡人数为10.6（95%不确定区间[UI]：9.0-12.2）万人，DALY为349.3（95% UI：301.5-401.2）万人，占91.0%（95% UI：90.4-91.7） %) 的死亡人数和所有 DALY 的 86.7% (95% UI: 86.0-87.4%)。非传染性疾病给女性带来的疾病负担低于男性。心血管疾病和肿瘤是非传染性疾病 2 级死亡和伤残调整生命年的主要原因，导致 5.1（95% UI：4.3-5.9）和 2.8（95% UI：2.3-3.4）万人死亡，以及 100.2（95% UI：84.6- 2021 年分别为 116.6) 百万和 71.2 (95% UI: 59.3-85.2) 百万伤残调整生命年。慢性呼吸道疾病是非传染性疾病死亡的第三大原因，而肌肉骨骼疾病是非传染性疾病伤残调整生命年的第三大原因。青海、西藏和黑龙江的非传染性疾病年龄标准化死亡率和年龄标准化DALY率（每10万人）最高，香港特别行政区、澳门特别行政区和上海的年龄标准化死亡率最低中国的非传染性疾病疾病负担在不同性别省份之间表现出异质性。中国需要重点解决重点慢性病，针对疾病分布特征实施干预措施，减轻慢性病负担。版权所有©2024中华医学会，由Wolters Kluwer, Inc.制作，CC-BY-NC-ND许可。
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Frontiers in Genetics
2024
ShuowenWang,ZijunWan...
Prognostic value of four immune-related genes in lower-grade gliomas: a biomarker discovery study.
Frontiers in Genetics
肿瘤微环境和IRG与肿瘤的发生、进展和预后高度相关。然而，它们在 II 级和 III 级神经胶质瘤（本研究中称为 LGG）中的作用仍有待充分阐明。我们的研究旨在开发 LGG 风险分层和预后预测的免疫相关特征。使用 ssGSEA 方法，我们评估了 LGG 人群的免疫特征。我们使用TCGA数据库中的LGG样本和GTEx中的正常样本进行差异分析，鉴定出412个差异表达的免疫相关基因（DEIRG）。随后，我们利用单变量Cox、LASSO和多变量Cox回归分析建立了基因预测模型和列线图预测模型。在这里，我们发现高免疫、高等级和野生型胶质瘤异柠檬酸脱氢酶（IDH）含量高于相应组，肿瘤纯度较低。较高的估计评分、基质评分和免疫评分表明 LGG 患者预后较差。与其他分子特征相比，我们的四基因预后模型表现出卓越的准确性。使用 CGGA 作为测试集以及 TCGA 和 CGGA 组合队列进行的验证证实了其强大的预后价值。此外，整合预后模型和临床变量的列线图显示出增强的预测能力。我们的研究强调了 LGG 患者中已确定的四种 DEIRG（KLRC3、MR1、PDIA2 和 RFXAP）的预后意义。本文开发的预测模型和列线图为 LGG 的个性化治疗策略提供了有价值的工具。未来的研究应侧重于进一步验证这些发现，并探索这些 DEIRG 在 LGG 肿瘤微环境中的功能作用。版权所有 © 2024 Wang、Wang、Liu 和 Wu。
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Frontiers in Genetics
2024
ArtemBorovikov,Andre...
Cases report: Mosaic structural variants of the EXT1 gene in previously genetically unconfirmed multiple osteochondromas.
Frontiers in Genetics
多发性骨软骨瘤 (MO) 是一种罕见的常染色体显性骨骼疾病，其特征是形成称为骨软骨瘤的多发性良性肿瘤。这种情况主要是由 EXT1 或 EXT2 基因的功能丧失变异引起的，通过既定的诊断标准有助于相对精确的临床诊断。尽管如此，在对两个基因的编码区进行测序和拷贝数分析后，仍有相当一部分 MO 病例 (10%-20%) 仍未得到解决。在我们的研究中，我们在两名患者中发现了镶嵌结构变异，这两名患者最初在 MO 标准遗传分析中得到了阴性结果。具体来说，检测到影响 EXT1 基因中外显子 8-11 和外显子 2-11 的嵌合缺失。其中一例进行了 RNA 分析，两例均进行了基因组测序。迄今为止，仅报道了与 MO 相关的六种嵌合拷贝数变异，代表这两个基因的已知变异中的少数。我们的报告对这些发现进行了详细分析，强调了先进的基因测试技术在检测 EXT1/2 基因中的嵌合变异方面的重要性。版权所有 © 2024 Borovikov, Marakhonov, Murtazina, Davydenko, Filatova, Galeeva, Kadnikova, Ogorodova, Gorodilova,卡尼维茨、皮扬科夫、热尔戴夫、佩特尔古佐夫、祖布科夫、波利亚科夫、沙吉娜和斯科布洛夫。
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Cellular & Molecular Immunology
2024 Aug 28
QinwenBa,XiongWang,Y...
Establishment of a prognostic model for pancreatic cancer based on mitochondrial metabolism related genes.
Cellular & Molecular Immunology
胰腺导管腺癌（PAAD）被认为是一种极具侵袭性的癌症，具有高度致命性且预后不良。线粒体代谢途径与肿瘤发生和肿瘤进展密切相关，然而，这一领域仍有许多未知之处。本研究利用生物信息学工具构建了线粒体代谢相关基因（MMRG）的预后模型，以评估PAAD患者的生存、免疫状态、突变谱和药物敏感性。采用单变量Cox回归和LASSO回归筛选差异表达基因（DEG），并使用多元Cox回归建立风险模型。 Kaplan-Meier 估计器用于识别与总生存 (OS) 相关的 MMRG 特征。 ROC 曲线用于评估模型的性能。应用 Maftools、immunodeconv 和 CIBERSORT R 软件包来分析基因突变谱和免疫状态。使用 oncoPredict R 软件包评估对药物的相应敏感性。开发了具有五个 MMRG 的预后模型，该模型将患者定义为高风险，显示较低的生存率。被归类为高风险的个体之间具有良好的一致性，显示出遗传改变率升高，特别是在 TP53 和 KRAS 基因中。此外，这些患者表现出免疫抑制水平增加，其特征是巨噬细胞、中性粒细胞、Th2 细胞和调节性 T 细胞的存在增加。此外，高风险患者对 Sabutoclax 和 Venetoclax 表现出更高的敏感性。通过利用与线粒体代谢相关的基因特征，建立了一个预后模型，该模型可能是预测 PAAD 患者结果的高效方法。© 2024。作者（s）。
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Cellular & Molecular Immunology
2024 Aug 28
XiangLiu,SongGao,Ye-...
Decreased PANK1 expression in kidney renal clear cell carcinoma: impact on cell apoptosis, invasion, migration, and epithelial-mesenchymal transition.
Cellular & Molecular Immunology
探讨泛酸激酶1（PANK1）在肾透明细胞癌（KIRC）组织中的表达，分析其与临床病理特征和预后的相关性，探讨其对KIRC细胞侵袭、迁移和凋亡的影响。采用 UALCAN 和 LinkedOmics 分析 KIRC 组织中的 PANK1 表达及其与临床特征的相关性。在 KIRC（Caki-1 和 786-O）和非癌肾细胞（HK-2 和 RPTEC）之间进行比较分析。用PANK1激活颗粒转染，然后进行伤口愈合、Transwell实验、Annexin V-异硫氰酸荧光素/碘化丙啶（Annexin V-FITC/PI）染色、定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）和Western blotting与正常组织和非癌细胞相比，PANK1 在 KIRC 组织和细胞中表达下调。相关分析将 PANK1 表达与 KIRC 的临床病理特征联系起来，高 PANK1 表达与良好的结果相关。 PANK1 高表达与 E-钙粘蛋白 (CDH1)、紧密连接蛋白 1 (TJP1)、Fas 细胞表面死亡受体 (FAS)、caspase-8 (CASP8) 和 CASP9 呈正相关，而与波形蛋白 (VIM) 呈负相关、 蜗牛家族转录抑制因子 1 (SNAIL1)、扭曲家族 BHLH 转录因子 1 (TWIST1) 和 TWIST2。 PANK1过表达使KIRC细胞CDH1、TJP1、FAS、CASP8和CASP9上调，同时下调SNAIL1、VIM、TWIST1和TWIST2，抑制侵袭和迁移，促进KIRC细胞凋亡。KIRC组织中PANK1下调与临床病理特征和预后相关。它的过表达调节上皮间质转化 (EMT) 相关基因，抑制侵袭，促进 KIRC 细胞凋亡，突出其在疾病进展和治疗潜力中的作用。© 2024。作者。
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Cellular & Molecular Immunology
2024
ShihoArai,TakeshiIga...
Clinical course and vascular endothelial growth factor signaling system expression in maxillary angiosarcoma: A case report.
Cellular & Molecular Immunology
上颌血管肉瘤是一种源自血管内皮细胞的侵袭性肿瘤，非常罕见。近年来，抗血管内皮生长因子（VEGF）疗法引起了广泛关注。我们描述了一名上颌血管肉瘤患者的临床病程，并讨论了通过免疫组织学分析评估的 VEGF 信号分子的表达。一名 81 岁男性左上颌窦出现侵袭性肿瘤。活检显示非典型核细胞增殖，肿瘤被怀疑是肉瘤。上颌恶性肿瘤的治疗采用多学科方法，结合手术、放疗和区域化疗。对第一次手术中获得的标本进行检查发现上颌血管肉瘤，CD31 呈阳性，而 CD34、D2-40 和因子 Ⅷ 呈阴性。虽然计划的大范围手术后未观察到病理残留肿瘤，但出现颈部淋巴结转移和远处转移。患者在第一次手术后 24 个月死亡。染色显示 VEGF 受体 (VEGFR) 1、VEGFR2、磷酸化 Ak 菌株转化、丝裂原激活蛋白激酶、信号转导子和转录激活子 3 呈阳性。尽管我们的研究结果并不表明抗 VEGF 治疗对治疗上颌血管肉瘤有益，但我们发现 VEGFR 信号通路在上颌血管肉瘤中被激活，类似于起源于其他部位的血管肉瘤。在此，我们报告一例上颌血管肉瘤，重点关注 VEGFR 和信号通路激活。据我们所知，这是第一份描述上颌血管肉瘤 VEGFR 系统免疫染色结果的报告。
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