精准肿瘤学需要额外的预测性生物标志物用于选择靶向治疗。变异等位基因频率(VAF)用于测量基因组位点内变异等位基因的比例，能够揭示体细胞基因组检测中肿瘤克隆性的特征，从而为针对优势癌细胞群体的治疗提供了有力的理论依据。在不同研究中，已经对VAF的预后和预测作用进行了评估。然而，缺乏经验证的VAF阈值以及测序分析方法之间的标准化问题，目前阻碍了其临床应用。因此，需进一步开展分析和临床验证。本综述总结了关于VAF作为预测性生物标志物的证据，并讨论了其作为针对靶向治疗选择的决策工具在临床实施中的挑战和机遇。版权所有 © 2023 Elsevier Inc.保留所有权利。

在过去的二十年里，迅速扩展的肿瘤代谢领域提高了我们对营养供给对癌症代谢重编程的影响的认识。除了在癌细胞本身中具有已知角色外，各种养分、代谢酶和应激反应对支持恶性转化的肿瘤微环境免疫、成纤维、内皮和其他细胞类型的活动至关重要。在本文中，我们回顾了营养供给如何影响癌症和“基质”细胞的代谢途径和响应的当前认识，通过剖析重要示例及其调控细胞活动。了解营养供给与肿瘤生态系统中细胞行为之间的关系将扩大在癌症中开发新型治疗易感性的视野。版权所有©2023 Elsevier Ltd. 保留所有权利。

空气污染物的暴露促进了慢性疾病中的炎症、癌症和死亡。急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是重症监护病房患者中常见的疾病，并且与高死亡率相关。ARDS的特点是显著的肺炎症，这可以通过急性暴露于高剂量不同空气污染物中的动物模型来复制。最近，在不同国家进行了几项临床研究，以探究慢性或急性空气污染物暴露在提高ARDS发病率和严重程度方面的作用。在美国和法国主要进行了慢性暴露的研究。这些研究的结果表明，一些空气污染物，特别是臭氧、二氧化氮和颗粒物，增加了患ARDS和相关死亡的易感性。此外，它们的影响可能根据ARDS的原因有所不同。中国一个城市化地区进行的一项队列研究表明，暴露在重症监护病房入院前几天内的高水平的空气污染物与ARDS发病率的增加有关。关于急性暴露的影响对于ARDS发病率和严重程度得出的结论更有争议。空气污染物暴露和ARDS发病率以及严重程度之间存在着明显的相关性。然而，需要进一步的研究来确定哪些污染物是最重要的，哪些患者受到最严重的影响。由于ARDS的普遍存在，空气污染物暴露可能会产生重大影响，并可能成为一个关键的公共卫生问题。© 2023. La Société de Réanimation de Langue Francaise = The French Society of Intensive Care (SRLF).

TCF3::PBX1 基因重排所致的染色体易位 t(1;19)(q23;p13) 是急性淋巴细胞白血病中第三常见的复发性染色体易位，占到 3-5% 的病例。关于这种易位的分子背景研究尚不完整，特别是在成人病例中。我们对49名携带 TCF3::PBX1 基因重排的患者进行了染色体断点的分子特征分析，并在15例中进行了相应的 PBX1::TCF3 基因重排断点的分析，从而为一组定义明确的研究患者群体提供了对这种易位的广泛分子概览。我们发现，断点在 TCF3 和 PBX1 中的聚集现象非常显著。我们没有观察到与 DNA 重复序列或潜在的隐蔽重组信号序列位点的相关性。我们开发了一种简化的检测方法，用于检测断点位点，并探索了将患者特异性染色体断裂位点作为检测可测量残余疾病 (MRD) 的分子标记物的可行性。我们建立了一种高度敏感的通用实时 PCR 方法，用于利用这些断点序列评估 MRD，该方法可作为一种有用的替代方法，用于利用重排免疫基因座位进行 MRD 评估的经典方法。本研究提供了成人 ALL 中 t(1;19)/TCF3::PBX1 变异的第一份广泛的分子数据集。根据所获得的数据，我们开发了一种通用的 MRD 方法，具有几个理论上的优势，包括平均更高的敏感性和在疾病过程中更大的分子标记稳定性。© 2023 Springer Nature Limited.

日本血吸虫病可以引起不同程度的器官损伤和复杂的人体免疫病理反应，常侵犯肠道和肝脏。本研究旨在探讨日本血吸虫病的病理类型和病理变化，并与某些消化系统肿瘤进行相关性分析。我们对1111例日本血吸虫病患者的病变组织进行了苏木精-伊红染色。我们计数了血吸虫卵的沉积部位，分析了病理特征，并比较了与日本血吸虫病相关的消化系统肿瘤和非日本血吸虫病消化系统肿瘤的临床病理特征。我们发现日本血吸虫可以引起多器官和多系统的损伤，其中有469例炎症、47例腺瘤和519例腺癌。其他类型包括囊肿、间质性肿瘤、恶性淋巴瘤和神经内分泌肿瘤。与非日本血吸虫病相关的肿瘤，如胃癌、肝癌、结肠癌和直肠癌进行了比较。两组之间的年龄、性别和肿瘤分化度存在显著差异。我们的研究表明，日本血吸虫病是一种系统性疾病，会在人体内引起多个器官和系统的损害。其临床病理类型多样，可能存在一种“炎症-腺瘤-癌”的病理变化过程。与非日本血吸虫病肿瘤相比，与日本血吸虫病相关的消化系统肿瘤在某些临床病理特征上存在差异。© 2023. Springer Nature Limited.

免疫功能受损的患者患带状疱疹（HZ）相关并发症的风险增加。尽管进行系统抗病毒药物和止痛药标准治疗，但常常出现并发症，包括病变的普遍性或持续性神经病理性疼痛，即所谓的带状疱疹后神经痛（PHN）。鉴于现有文献的稀缺性和对于改善患者预后的治疗选择的认识，特别是对于易受损患者群体而言，我在此处描述了一种基于早期治疗加强策略的带状疱疹病毒特异性超免疫球蛋白（VZV-IgG）治疗，该治疗在HZ辅助治疗中已获批准。 对于这个病例系列，我们选择了四例因造血系统恶性肿瘤或免疫抑制治疗导致的免疫功能障碍而患HZ的病例，这些病例表现为已有的普遍性病变和/或严重疼痛，或因PHN等复杂HZ过程而具有其他风险因素。这些病例被认为是符合病毒抑制治疗附加VZV-IgG的治疗加强策略的不同患者群体的典型案例。 所有患者对VZV-IgG和病毒抑制剂的联合治疗显示出快速反应。两名有普遍性病变的患者，在注射VZV-IgG后的第1天停止了新病变的形成。一名患有曼氏淋巴瘤的患者，在HZ诊断后9天完全愈合了病变，与类似病例或群体相比罕见。一名颈部HZ患者在注射单剂VZV-IgG后显示出良好的反应。这四例患者均没有出现带状疱疹相关并发症。这四例病例证明VZV-IgG在免疫功能受损HZ患者的辅助治疗中具有非常满意的治疗效果和耐受性，并支持早期加强HZ治疗以预防严重疾病进展的高风险患者。 © 2023. 作者。

骨密度增加是骨质硬化症及相关骨吸收紊乱的遗传性疾病的特征，而这些疾病形式复杂多样。本研究的目的是探索这些疾病的临床和放射学特征的分子谱和自然史。共有28名患者和20个家庭参与了该研究，其中20名患者进行了1-16年的随访。我们进行了有针对性的基因分析和全外显子测序（WES）。在骨质硬化症组中，我们在3个家庭中检测到了CLCN7或TCIRG1的双等位基因突变，2个家庭中检测到了TNFRSF11A或CA2的双等位基因突变，1个家庭中检测到了SNX10的基因突变，其中，CLCN7的杂合变异体也在一个家庭中发现。在骨质硬化症和相关骨吸收紊乱组中，我们检测到了五个患有崩塌性骨发育不全症的家庭中的三个CTS​​K的不同突变体，以及一个家庭中的导致骨发育不全症的SLC29A3基因突变体。在随访期间，4名患有婴儿恶性型自体隐性遗传骨质硬化症（ARO）的患者中有4人死亡，其中2人接受了造血干细胞移植手术。有趣的是，所有患者在婴儿期都有长骨干骨作指征、典型的酒瓶样变形和骨内骨等骨骼特征，在早期儿童末期发展形成。有双等位错义突变体的CLCN7的两个兄弟和具有复合杂合内含子TCIRG1突变体的一名患者分别对应于中间型ARO。有一个CA2大片段缺失的患有中间型ARO和远端小管性酸中毒的两名兄弟中的一人。在一个家庭中，携带CLCN7杂合突变的两个兄弟受到影响，而具有相同突变的父亲则无症状。在没有骨质硬化症基因突变的一个家族中，通过对三个兄弟进行的WES分析，我们发现了一个与高骨密度相关的CCDC120新基因的半合子错义突变。本研究拓展了骨质硬化症不同类型的自然史，并首次提出了一个潜在导致骨质硬化症的候选基因。版权所有© 2023 Elsevier Inc. 保留所有权利。

怀孕期间（PrBC）和产后（PPBC）发生的乳腺癌通常比其他乳腺癌晚期诊断，加重了预后。PPBC尤其具有侵袭性，增加了转移风险和死亡率。因此，需要有效的筛查方法来早期检测PrBC和PPBC。我们首次报道乳腺癌患者乳汁中存在游离肿瘤DNA（ctDNA）。通过液滴数字PCR分析，BM ctDNA检测到87%的病例中的肿瘤变异，而92%的匹配血浆样本中未检测到变异。回顾性的下一代测序分析表明，BM ctDNA重现了肿瘤变异，总体临床敏感性为71.4%，特异性为100%。在两例中，BM乳汁中的ctDNA在标准诊断前18个月和6个月就可检测到。我们的结果首次展示了将BM用作PPBC检测的新型液体活检来源的潜力。我们首次展示，与基于血浆的液体活检相比，来自乳腺癌患者的BM中携带ctDNA，可用于早期乳腺癌的检测和分子分型，甚至在影像诊断之前。 ©2023 The Authors; Published by the American Association for Cancer Research.

肺癌是导致全球癌症相关死亡的主要原因，转移性肺癌的生存率极低。跳毛蓼（Helminthostatchys Zeylanica，简写为H. Zeylanica）是一种中国草药，以其在各种细胞和动物研究中的抗炎、免疫调节和抗癌活性而闻名。本研究评估了H. Zeylanica衍生物对肺癌细胞的影响。我们发现二肽酶-4（DPP-4）在肺癌组织中的表达水平高于正常组织。我们还发现DPP-4在转移期的表达水平更高，并且与肺癌的生存率密切相关。研究显示H. Zeylanica衍生物（乌龙素P）能够以剂量依赖的方式抑制两种肺癌细胞系中DPP-4的mRNA和蛋白表达。乌龙素P能够减少肺癌细胞的迁移和侵袭活性，同时促进miR-130b-5p的合成，后者被发现能够负调控DPP-4蛋白的表达和肺癌细胞的运动能力。我们确定乌龙素P通过下调RAF/MEK/ERK信号通路和增强miR-130b-5p的表达来抑制DPP-4依赖的肺癌细胞迁移和侵袭。本研究提供了有力的证据，表明乌龙素P可能被用于开发治疗肺癌的新型药物。版权所有2023年作者。由Elsevier Masson SAS出版。保留所有权利。

癌症患者死亡的重要原因之一是恶性转移，肿瘤细胞的侵袭和转移。转移也是各种肿瘤的基本生理特征和发病机制。先前发表的研究表明，自分泌动因子受体（AMFR）是肿瘤细胞迁移和侵袭的关键调控因子。同时，AMFR在食管肿瘤、胃肠道肿瘤和膀胱癌中高度表达，并参与其发病机制。然而，在胶质母细胞瘤中，AMFR的作用尚未报道。为了研究AMFR在胶质母细胞瘤细胞迁移和侵袭中的作用，我们使用siRNA使AMFR静默，并利用cDNA过度表达。采用免疫印迹分析和实时定量聚合酶链反应（PCR）评估AMFR的表达。我们进行了划痕愈合实验、细胞迁移实验和肿瘤球形体形成实验，以检测胶质母细胞瘤的侵袭和转移能力。该研究发现AMFR表达水平与临床样本中胶质瘤组织的恶性程度显著相关。AMFR静默降低了LN229细胞的迁移和侵袭能力。AMFR的过度表达显著增加了U251细胞的迁移和侵袭能力。该研究表明AMFR可能作为胶质母细胞瘤的临床治疗策略。