卵巢癌组织学类型的术前评估对于确定适当的治疗策略至关重要。肿瘤位置可能在此方面有所帮助。本研究的目的是比较通过MRI评估子宫内膜异位症相关卵巢癌（EAOCs）和非相关卵巢癌（非EAOCs）相对于子宫的位置。回顾性研究包括在2015年1月至2023年1月期间在我院接受MRI的经病理证实为恶性上皮性卵巢肿瘤的患者。分析使用了子宫体长轴矢状位和轴位的T2加权图像。三位瞎掉的经验丰富的放射科医师独立解读图像，并评估卵巢肿瘤是否与子宫相连，并测量子宫与肿瘤之间的角度。对于每种组织学，比较了相连的情况和测量的角度。此外，比较了EAOCs（包括子宫内膜样癌（ECs）和透明细胞癌（CCCs））与非EAOCs之间的角度。 共评估了184名女性（平均年龄56岁，年龄范围20-91岁）。高级浆液性癌（HGSCs）的大小显著小于其他类型，并且与CCC相比与子宫有显著较少的连接（p <0.01，对于所有读者都是如此）。根据测量角度的平均值，CCC相对于HGSCs和粘液性癌定位更后位置（p <0.02），而EAOCs明显位于非EAOCs之后（p <0.01）。 HGSCs通常不与子宫相连，而EAOCs相对于非EAOCs更靠后地位于子宫后方。 • 可以使用MRI确定卵巢肿瘤的位置。 • 高级浆液性癌与子宫的连接较少。 • 子宫内膜异位症相关癌位于子宫后部位置。 • 卵巢肿瘤的位置有助于估计组织学。 © 2023. 欧洲放射学会（ESR）。

小细胞肺癌（SCLC）是一种高度侵袭性和致命的恶性肿瘤，占肺癌的10-15％，一般分为有限期和广泛期。新诊断的广泛期SCLC（ES-SCLC）患者的标准护理仍然是基于铂的化疗，并作为维持治疗方案。尽管大多数患者在一线治疗中经历了显著的肿瘤反应，但疾病总是复发。安罗替尼盐酸盐是一种新型口服多靶点酪氨酸激酶抑制剂，对血管生成相关酪氨酸激酶（如VEGFR、FGFR、PDGFR和与肿瘤细胞增殖相关的c-Kit激酶）具有显著的抑制活性。氟索帕尼是一种ADP核糖聚合酶（PARP，包括PARP1、PARP2和PARP3）的抑制剂。以前的研究表明，氟索帕尼在分子和细胞水平上对PARP1活性具有强烈的抑制作用。这是一个多中心、前瞻性、单臂Ⅱ期临床研究。将招募总共50例在标准基于铂的化疗方案（伴或不伴免疫检查点抑制剂）后或完成治疗后6个月内经历疾病进展的广泛期SCLC患者。排除有过任何PARP抑制剂或抗血管生成剂（包括安罗替尼、贝伐单抗、索拉非尼和沙利度胺）治疗的患者。符合条件的患者将口服安罗替尼每日一次，剂量为8毫克，和口服氟索帕尼每日两次，剂量为150毫克，直至疾病进展或无法耐受的毒性反应。主要终点为客观缓解率（ORR）。预计添加氟索帕尼到安罗替尼中将增加经过基于铂的化疗后的广泛期SCLC患者的临床益处。该研究方案于2021年6月17日在NCT04933175注册。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

过去50年来在癌症研究领域取得了显著进展，深化了对于癌症在概念和生化方面的认识。从将肿瘤视为仅仅由突变细胞简单聚集形成并侧重于检测导致肿瘤发生的关键细胞变化，对于癌症的理解日益扩宽，将癌症视为通过肿瘤和非肿瘤细胞、代谢机制和免疫过程与其近处和远离处的环境相互作用的复杂器官。代谢和免疫系统与肿瘤发生和恶性进展有关，同时存在癌症特异性遗传突变。然而，大多数旨在突破早期癌症检测障碍的技术仅关注基因信息。癌症作为复杂器官的概念推动了其他分析技术的研究，致力于寻找更敏感和经济实惠的全面方法。此外，人工智能作为一种强大工具在肿瘤学界获得了广泛的共识，具有改变医生癌症诊断方式的潜力。本文探讨了将癌症作为与身体环境相互作用的复杂器官的概念的相关性，并侧重于寻找早期癌症诊断的有前景的新兴技术，如液体活检。我们强调全面方法的重要性，以包含与更早癌症检测相关的所有肿瘤和非肿瘤来源信息。©2023年意大利国家癌症研究所“Regina Elena”。

为了评估儿童人群中与冷冻消融有关的并发症，并回顾预防这些并发症的措施。回顾性研究包括在儿童人群中进行的所有图像引导冷冻消融。分析了立即和延迟的并发症，并确定了使用的不同保护措施和随访的临床结果。使用最大似然计算并发症百分比的点估计，并使用Clopper-Pearson确切方法计算真实百分比的95%置信区间。对68名患者进行了87次消融（年龄范围为2-18岁，平均12.4岁），用于非肿瘤性病变（70%）和肿瘤性病变（30%）。导致并发症的消融百分比为18%（95%置信区间为11%至28%）。其中，5%（95%CI 1%至11%）为3级并发症，14%（95%CI 7%至23%）为2级并发症。27.6%的消融（n = 24）进行了热保护。平均临床随访时间为348天。儿童人群中的冷冻消融相对安全，每次消融的重大并发症率为5%。可以考虑采取热保护措施来减轻这些并发症。© 2023. Springer Science+Business Media, LLC, Springer Nature和欧洲心血管和介入放射学学会（CIRSE）。

尽管已广泛研究了树突状细胞（DC）基于癌症免疫疗法，但DC在注射后的体内命运仍然大部分是未知的。由于缺乏可定量成像的手段，这一点令人担忧，因为DC迁移至淋巴器官的量与治疗效果相关。磁性颗粒成像（MPI）已成为定量监测超顺磁性氧化铁（SPIO）标记的DC在体内迁移的合适手段。在这里，我们描述了一个以足弓淋巴结（pLN）为焦点的MPI扫描，以准确和一致地量化DC的体内迁移。通过对腓骨前示导腺病毒（Ad）转导的SPIO+（Ad SPIO+）和SPIO+ C57BL/6骨髓源DC生成，进行存活率和表型评估，然后进行荧光标记并注射到小鼠后足跖（n = 6）。两天后，使用全动物、重点检测pLN和体外pLN的MPI扫描量化DC的体内迁移。Ad SPIO+和SPIO+ DC的存活率、表型和体内pLN迁移没有显著差异。二天后，重点检测的MPI扫描在所有情况下都量化了DC的迁移，而全动物MPI仅在75％的情况下定量了pLN的迁移。体外MPI和荧光显微镜证实pLN的MPI信号是由最初注射的Ad SPIO+和SPIO+ DC引起的。我们通过使用以pLN为焦点的MPI扫描克服了MPI的一种已报道的局限性，可以在100％的情况下量化pLN迁移的Ad SPIO+和SPIO+ DC，并检测到数量为1000个DC（4.4ng Fe）的体内存在。对于评估基于DC的癌症免疫疗效，MPI是一种合适的临床前成像模式。使用非侵入性可定量的磁性颗粒成像追踪DC的体内命运可能作为治疗效果的替代标志物。•改性腺病毒转导和铁氧化物标记的树突状细胞具有体内迁移能力。•磁性颗粒成像是一种适合定量监测体内树突状细胞迁移的模式。•磁性颗粒成像的重点检测视野克服了动态范围的局限性。© 2023年。作者。

前臂软组织肉瘤（Soft Tissue Sarcomas, STS）罕见。我们的目标是评估其肿瘤学和功能性结果。我们回顾性评估了1993年至2020年期间，在我们机构接受前臂STS手术切除的34名患者。我们分析了术后肌骨肿瘤学会评分（Musculoskeletal Tumor Society rating scale, MSTS）、无局部复发生存率（local recurrence-free survival, LRFS）、无转移生存率和总生存率（Overall Survival, OS）。以下变量的意义被确定：年龄、性别、组织学、肿瘤大小、Fédération Nationale des Centres de Lutte contre le Cancer分级、美国联合委员会癌症分期、手术切缘、非计划摘除，初次发现的转移病灶、化疗和放疗（RT）。 术后的MSTS中位数评分为28。骨切除或重要神经麻痹是唯一影响MSTS评分的因素。有骨切除或重要神经麻痹的患者的MSTS中位数评分分别为24和29（P < 0.001）。5年无局部复发生存率为87%。单因素分析显示粘液纤维肉瘤的组织学诊断是影响LRFS的唯一因素（P = 0.047）。5年无转移生存率为71%。在单因素分析中，没有与MFS相关的因素。5年总生存率为79%。年龄是影响OS的唯一因素（P = 0.01）。 在前臂STS的治疗中，皮肤和肌腱的重建可以补偿功能，而骨切除和重要神经问题则不能。细致的随访非常重要，尤其是对于粘液纤维肉瘤的患者，因为其局部复发的可能性较大。© 2023. BioMed Central有限公司，Springer Nature的一部分。

免疫检查点抑制剂（ICI）治疗已用于各种肿瘤。对ICI治疗反应的预测生物标志物仍不清楚，迫切需要额外和联合的生物标志物。已经评估了与肿瘤微环境（TME）相关的分泌因子，以鉴定新的非侵入性预测生物标志物。我们分析了85名进行ICI治疗的患者作为初级队列。评估了ICI反应与所有生物标记之间的关联。基于以上因素开发和验证了预测模型和标度图。77名患者被纳入验证队列。在初级队列中，非应答患者的基线血清H3Cit、IL-8和CRP水平显著高于应答患者。基于这三个因素开发了一个模型，通过以下公式计算了ICI反应的“风险评分”： “风险评分”= 3.4591×H3Cit+2.5808×IL8+2.0045×CRP-11.3844。 “风险评分”的截断点为0.528， “风险评分”低于0.528的患者更有可能受益于ICI治疗（AUC：0.937，95% CI：0.886-0.988，敏感性80.60%，特异性91.40%）。在验证队列中，该AUC为0.719（95% CI：0.600-0.837，P=0.001），敏感性为70.00%，特异性为65.20%。结合了H3Cit、IL-8和CRP的模型对ICI反应具有出色的预测能力，因此风险评分较低的患者选择性地受益于ICI治疗，这对于早期检测ICI反应具有重要的临床意义。©2023年。BioMed Central有限公司，斯普林格自然出版集团的一部分。

除了具有促动脉粥样硬化特性外，脂蛋白(a)（Lp(a)）还具有促炎症、抗纤溶和促凝血特性。该研究的目的是确定心肌梗死后Lp(a)水平升高的患者动脉壁功能和形态特性的预测因素，以及治疗开始时和使用蛋白转化酶亚粘酶切割酶-型9（PCSK9）抑制剂治疗后的变化。研究纳入了76名心肌梗死后Lp(a)水平升高的患者。初始时和治疗6个月后进行了桡动脉流介导舒张（FMD）、颈动脉内膜-介质厚度（c-IMT）和脉搏波速度（PWV）的超声测量。同时，还对血液样本中的脂质、Lp(a)、炎症和血液凝固标志物进行了测量。在线性回归模型中，FMD与首次心肌梗死时的年龄（β=0.689；p=0.022）、高敏C反应蛋白（β=-1.200；p=0.009）、血管细胞黏附蛋白1（VCAM-1）（β=-0.992；p=0.006）、总凝血能力（β=1.428；p=0.014）和总止血能力（β=-1.473；p=0.008）显著相关。c-IMT与首次心肌梗死时的年龄（β=0.574；p=0.033）和Lp(a)（β=0.524；p=0.040）显著相关。PWV与收缩压（β=0.332；p=0.002）、肿瘤坏死因子α（β=0.406；p=0.002）、白细胞介素-8（β=-0.315；p=0.015）和纤溶酶原激活因子抑制剂1（β=0.229；p=0.031）显著相关。治疗后，只有FMD在单因素分析中与收缩压（r=-0.286；p=0.004）和VCAM-1（r=-0.229；p=0.024）显著相关。PWV和c-IMT与年龄（r=0.334；p=0.001和r=0.486；p<0.0001，分别）和收缩压（r=0.556；p<0.0001和r=0.233；p=0.021，分别）显著相关。我们的结果表明，年龄、收缩压、Lp(a)水平和与Lp(a)相关的其他生化标志物是高Lp(a)水平心肌梗死患者动脉血管壁功能和形态特性的预测因素。然而，在使用PCSK9抑制剂治疗6个月后，只有年龄和收缩压似乎是这些特性的预测因素。该研究的方案已于2020年11月3日在clinicaltrials.gov注册，注册号为NCT04613167。© 2023. BioMed Central Ltd., part of Springer Nature.

拷贝数异常（CNVs）是遗传变异的主要来源，可以破坏基因或影响基因剂量。已知它们是各种疾病的致病因子或基础。然而，CNVs在遗传性乳腺癌易感性方面的作用尚未得到深入研究。为了解决这个问题，我们对98个北芬兰高风险乳腺癌病例进行了基于全外显子测序的罕见CNVs分析。在过滤后，我们使用PCR方法、光学基因组测图和长读测序等组合方法对筛选出的候选等位基因进行了验证和表征。结果发现了三种经常出现的变异：RAD52中一次发生的31 kb缺失结合着逆转录子插入（delins）、HSD17B14中的13.4 kb缺失和RAD51C的64 kb部分重复。值得注意的是，所有这些基因编码的蛋白质都参与乳腺癌发展的已知途径。我们对地理匹配的病例和对照（总共278例遗传性和1983例非选择性乳腺癌病例，以及1229例对照）进行了变异基因分型。RAD52 delins和HSD17B14缺失在具有遗传性疾病易感性迹象的病例中表现出显著富集。在278例病例中，RAD52 delins的发现频率为7/278（2.5%，P = 0.034，OR = 2.86，95% CI = 1.10-7.45），HSD17B14缺失的发现频率为8/278（2.9%，P = 0.014，OR = 3.28，95% CI = 1.31-8.23），而这两种变异在对照组中的频率为11/1229（0.9%）。这表明RAD52和HSD17B14在遗传性乳腺癌易感性中起到了作用。RAD51C重复变异非常罕见，仅在278个遗传性病例和1229个对照中各有2例（P = 0.157，OR = 4.45，95% CI = 0.62-31.70）。在这些基因中发现经常出现的CNVs，尤其是RAD52和HSD17B14变异在芬兰人群中的相对较高频率，强调了在寻找遗传疾病易感性潜在遗传因素时研究CNVs与单核苷酸变异的重要性。 版权声明：© 2023 Kumpula等。本文为开放获取文章，依照创作公共许可证分发，允许任何媒体以任何媒介传播、复制和再现，只要原始作者和出处得到适当的认可。

单核苷酸变异是基因组中最常检测到的序列变化类型，而其中大部分是意义未明的变异。意义未明的变异是指对疾病风险关联尚未确定的DNA变化。因此，可以利用对变异功能影响进行分类的方法作为解读变异的证据。关于乳腺和卵巢癌特异性抑癌蛋白BRCA1而言，致病性错义变异在DNA双链断裂的同源重组修复（homology-directed repair，HDR）反应中通常得分为功能丧失。我们之前使用多重化的试验在BRCA1蛋白氨基末端的第2-192个残基位置上发表了功能结果。本研究中，我们采用了改进的分析流程对该多重化试验的数据进行了重新评估。这些新的分析方法可以为BRCA1的前192个氨基酸亚残基提供功能得分，并且我们还报告了BRCA1的氨基酸残基193-302的新结果。我们现在展示了使用多重化HDR试验对BRCA1在残基2-302的2172个变异进行的功能分类。将错义变异的功能判定与临床已知的良性或致病性变异进行比较，该试验的敏感性为93%，特异性为100%。在这个试验中测试的BRCA1变异结果是临床遗传学家评估BRCA1中意义未明变异的证据资源。版权：这是一篇开放获取的文章，无版权限制，任何人可以自由复制、分发、传输、修改、建立衍生作品或以任何合法目的使用。该作品在Creative Commons CC0公共领域奉献下提供。