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肿瘤
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2023 Aug 02
ShannonMSullivan,Ben...
Predicted leukocyte telomere length and risk of myeloid neoplasms.
HUMAN MOLECULAR GENETICS
长久以来，保持端粒长度在癌症生物学中的作用已经被广泛确认，并且一些研究表明，在髓系恶性肿瘤中可能尤为重要。为了克服观察性研究中混杂因素和逆向因果关系的潜在偏差，我们同时采用了多基因风险评分（PRS）和逆方差加权（IVW）门迪利安随机化（MR）分析，估计基因预测的白细胞端粒长度（LTL）与急性髓系白血病（AML）风险和骨髓增生异常综合征（MDS）风险之间的关系。我们使用了解释端粒变异性1.23-4.57%的四个最近的研究得到的遗传工具。我们使用多变量 logistic 回归估计单个单核苷酸多态性与髓系恶性肿瘤之间的关联度（OR, 95% CI）。我们观察到，使用三个遗传工具，预测LTL较长的PRS与AML之间存在显著关联（OR = 每1200个碱基对（bp）LTL增加4.03，95% CI: 1.65, 9.85，使用Codd et al. [2013]；OR = 每个标准差LTL增加3.48，95% CI: 1.74, 6.97，使用Li et al. [2020]；OR = 每1000 bp LTL增加2.59，95% CI: 1.03, 6.52，使用Taub et al. [2022]）。MR分析进一步表明，LTL与AML风险存在关联（PIVW ≤ 0.049），但与MDS风险无关（所有PIVW ≥ 0.076）。研究结果表明，与端粒功能和维持相关的基因的变异在AML的发病机制中可能具有重要作用，但对MDS的发病机制则不具备重要性。© The Author(s) 2023. Published by Oxford University Press. All rights reserved. 请联系 journals.permissions@oup.com 获取使用权限。
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HEPATOLOGY
2023 Aug 03
FrancescaRatti,Rebec...
Predicting futility of upfront surgery in perihilar cholangiocarcinoma: Machine learning analytics model to optimize treatment allocation.
HEPATOLOGY
尽管切除手术仍然是治疗肝门部胆管癌（PHC）的唯一根治方法，但众所周知这种手术与高发病率和死亡率的风险相关。然而，除了面临威胁生命的并发症外，患者还可能出现早期疾病复发，将PHC手术定义为“徒劳”。本研究的目的是预测高风险类别（徒劳组），在该组中手术的益处逆转，可以考虑替代治疗。研究队列包括来自27个西方三级转诊中心的预先维护的数据：人群分为开发队列和验证队列。使用弗雷明翰心脏研究方法开发了一种术前评分系统，预测“徒劳”结果。共分析了2271例病例：其中，309例被分类为“徒劳组”（13.6%）。ASA评分≥3（OR 1.60；p = 0.005），诊断时的胆红素≥ 50 mmol/L（OR 1.50；p = 0.025），Ca 19-9 ≥ 100 U/mL（OR 1.73；p = 0.013），术前胆道炎（OR 1.75；p = 0.002），门静脉侵犯（OR 1.61；p = 0.020），肿瘤直径≥3 cm（OR 1.76；p < 0.001）和左侧切除（OR 2.00；p < 0.001）被确定为自主预测的徒劳因素。开发的评分系统将患者分为三个风险等级（低、中、高），在验证队列上测试时显示出良好的准确性（AUC 0.755）。能够通过评分系统精确估计术后严重发病率和早期复发的风险，可以根据术前特征来确定最佳管理策略（手术 vs. 非手术治疗）。版权所有 © 2023美国肝病学会。
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HEART & LUNG
2023 Aug 02
YixuanLiu,DongLi,Xue...
Benign Metastasizing Leiomyoma: Is "Wait and Watch" Strategy Feasible?
HEART & LUNG
子宫平滑肌瘤良性转移（BML）是一种罕见的疾病，发生在有子宫平滑肌瘤病史的女性中。本研究旨在调查其临床特征和预后模式。我们从PubMed和Google Scholar索引中收集了385例前期报告，并进行了深入的审查。仔细审查了所有相关的临床参数，包括诊断年龄、临床表现、疾病进程、病史、影像学、分子检测、治疗和预后。进行单变量生存分析，以研究治疗策略对预后的影响。平均诊断年龄为46.2岁。转移最常见于肺部，其次是腹部/盆腔/腹膜后、骨骼、淋巴结和心脏。病史和分子改变是非特异的，病因仍不清楚。由于其不可切除的特性，激素剥夺治疗，包括卵巢切除和激素药物，是减少或延缓肿瘤进展的最有效策略。本研究可能对BML的诊断和管理提供有用的咨询。© 2023. 作者使用独家许可为生殖调查协会.
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EUROPEAN RADIOLOGY
2023 Aug 02
NanMeng,PengyangFeng...
An [18F]FDG PET/3D-ultrashort echo time MRI-based radiomics model established by machine learning facilitates preoperative assessment of lymph node status in non-small cell lung cancer.
EUROPEAN RADIOLOGY
为了评估非小细胞肺癌（NSCLC）淋巴结（LN）状况，本研究基于临床因素、三维超短回波时间（3D-UTE）和PET放射组学特征，通过机器学习建立了基于[18F]FDG PET/3D-UTE模型。共有145例NSCLC患者（训练组101例，测试组44例）接受了全身[18F]FDG PET/CT和胸部[18F]FDG PET/MRI。对术前临床因素、3D-UTE、CT和PET放射组学特征进行了分析。采用Mann-Whitney U检验、LASSO回归和SelectKBest进行特征提取。使用五种机器学习算法建立了预测模型，并通过受试者工作特征曲线（ROC）、DeLong检验、校准曲线和决策曲线分析（DCA）进行评估。最终，使用包含四个临床因素、六个3D-UTE和六个PET放射组学特征的随机森林预测模型作为PET/3D-UTE的最终模型，其训练集和测试集的AUC分别为0.912和0.791。该模型不仅在不同程度上改善了单独模型（包括临床、3D-UTE和PET）的效果（AUC-训练=0.838，0.834和0.828，AUC-测试=0.756，0.745和0.768），而且达到了与最佳的PET/CT模型（AUC-训练=0.890，AUC-测试=0.793）相似的诊断效能。校准曲线和DCA分析表明该模型具有良好的一致性（C指数为0.912）和临床应用价值。基于临床因素、3D-UTE和PET放射组学特征的[18F]FDG PET/3D-UTE模型能够无创评估NSCLC的LN状况。[18F]FDG PET/3D-UTE模型是一种新颖的、辐射负担较小的非小细胞肺癌淋巴结状态的评估方法。本研究发现，基于PLS-DA分类器的3D-UTE放射组学模型与NSCLC的LN状况显著相关，并具有与临床、CT和PET模型相似的诊断表现。 [18F]FDG PET/3D-UTE模型基于RF分类器，能够无创评估NSCLC的LN状况，并且与临床、3D-UTE和PET模型相比，具有改善的诊断表现。在NSCLC淋巴结状况评估中，[18F]FDG PET/3D-UTE模型具有与包括临床因素、CT和PET放射组学特征的[18F]FDG PET/CT模型相似的诊断效能。© 2023年，作者（署名授权给欧洲放射学学会）。
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EUROPEAN JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY
2023 Aug 02
HermannBrenner,Thoma...
When gold standards are not so golden: prevalence bias in randomized trials on endoscopic colorectal cancer screening.
EUROPEAN JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY
关于筛查内窥镜在降低结直肠癌（CRC）风险方面的有效性的随机试验已经报告了统计学上显著但相对较小的降低CRC风险的结果。然而，这些试验中的风险估计包括了相当比例的既往CRC病例，这些病例已经早期被检测到，但是根本无法通过筛查来预防。因此，违背了随机预防试验的一个关键原则，即只有尚未患有目标预防疾病的“处于风险中”的人可以包括在预防效果的测量中。以近期发表的Nordic-European Initiative on Colorectal Cancer（NordICC）试验数据为例，我们说明了旨在解决“患病率偏倚”问题的方法导致的效果估计值远大于试验中报告的值，并且更符合观察性研究和实际环境的结果。需要更严格的方法学工作来开发有效且用户友好的工具，以预防或调整患病率偏倚在未来的筛查研究中的影响。© 2023. 作者。
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EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
2023 Aug 02
AntonioMatrone,Carla...
Ultrasound features and risk stratification system in NIFT-P and other follicular patterned thyroid tumors.
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
NIFT-P（非侵袭性滤泡甲状腺肿瘤伴类乳头状核特征）是滤泡型甲状腺乳头状癌（PTC）的封闭性变异，具有非侵袭性临床特点。然而，由于它的诊断只能在手术后进行，因此它代表了临床上的挑战。颈部超声（US）在提示甲状腺结节的恶性可能性方面具有较好的敏感性和特异性。然而，关于其在鉴别NIFT-P中的能力的信息很少。本研究旨在评估NIFT-P的超声特征，将其与其他滤泡样甲状腺肿瘤进行比较，并测试主要的US风险分层系统（RSS）在识别NIFT-P方面的能力。我们回顾性评估了403例接受甲状腺手术的连续患者，至少有一个结节的组织学结果为NIFT-P、PTC滤泡变异、滤泡状甲状腺癌或滤泡腺瘤。报道了NIFT-P（n=116）、PTC滤泡变异（n=170）、滤泡状甲状腺癌（n=76）和滤泡腺瘤（n=90）的超声特征。与NIFT-P相比，PTC滤泡变异和滤泡状甲状腺癌更常见于不规则边缘、钙化物的存在、"高大于宽"的形状，并缺乏光环。此外，滤泡状甲状腺癌但也包括滤泡腺瘤比NIFT-P更大，更常见于低回声。大多数病例（77%）显示为不确定的细胞学。无论考虑哪种US风险分层系统，与PTC滤泡变异和滤泡状甲状腺癌相比，NIFT-P和滤泡腺瘤较少被分类在高疑似类别中。NIFT-P的超声特征经常与低疑似恶性结节相似。根据主要的US风险分层系统，NIFT-P几乎从不被分类为高疑似类别。因此，尽管NIFT-P的术前识别仍然具有挑战性，但颈部超声可以在不确定细胞学结节的管理算法中加以整合，为那些具有低疑似特征的患者提供可能的保守治疗方法。© 作者2023年发表。由牛津大学出版社代表欧洲内分泌学学会（European Society of Endocrinology）的版权所有。保留所有权利。有关权限，请发送电子邮件至：journals.permissions@oup.com。
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ENVIRONMENTAL GEOCHEMISTRY AND HEALTH
2023 Aug 02
HuinaZhu,XiaolongLiu...
Heavy metals pollution of soil in central plains urban agglomeration (CPUA), China: human health risk assessment based on Monte Carlo simulation.
ENVIRONMENTAL GEOCHEMISTRY AND HEALTH
本研究对中国城市群内土壤中的重金属进行了浓度评估、污染评估、来源分析和风险评估，以促进城市群的顺利建设。与背景值相比，土壤中镉（Cd）、铬（Cr）和铜（Cu）的平均浓度水平较高。铜（Cu）、锌（Zn）、铅（Pb）和镉（Cd）在空间上表现出相似性。锰（Mn）和铬（Cr）表现出点源特征，即浓度远高于周围地区。北部地区潜在生态风险属于中等风险级别，其中镉（Cd）对潜在生态风险贡献超过90%。儿童的健康风险高于成人。成人和儿童的主要暴露途径不同。根据危害指数（HI），成人主要通过皮肤接触途径暴露，而儿童则通过皮肤接触和摄入途径同时暴露。成人的主要致癌风险（CR）是通过吸入途径，而儿童主要是通过摄入途径。在儿童和成人中，铬（Cr）是危害指数（HI）和致癌风险（CR）的主要贡献者。根据蒙特卡洛模拟结果，儿童超过危险指数（HI）临界值的累计概率约为成人的2.8-3.0倍。根据灵敏度分析结果，非致癌风险的预防主要应从减少暴露时间和皮肤接触入手。癌症风险主要通过减少暴露时间和控制摄入来降低。正矩阵分解（PMF）来源分析显示，铅（Pb）主要来自交通源。此外，铜（Cu）、铅（Pb）和锰（Mn）主要来自农业源。铬（Cr）主要来自自然源，镉（Cd）主要来自工业源。© 2023。作者（们），在独家许可下给Springer Nature B.V.。
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Disease Models & Mechanisms
2023 Aug 01
TingXiao,ChunhuaWang...
Use of Virus Genotypes in Machine Learning Diagnostic Prediction Models for Cervical Cancer in Women With High-Risk Human Papillomavirus Infection.
Disease Models & Mechanisms
高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)被认为是宫颈癌的病因因素, 最近世界卫生组织的指南推荐hrHPV DNA测试作为宫颈癌筛查的首选方法。宫颈癌预测模型可能对筛查和监测非常有用，特别是在低资源环境中，无法得到细胞学和阴道镜检查结果时。但之前的研究并未包括hrHPV感染的女性。本研究的目的是开发和验证一种宫颈癌预测模型，其中包括hrHPV感染阳性的女性，并检查是否包含HPV基因型能改善宫颈癌的预测能力。本诊断性研究收集了来自中国136家一级医疗中心的314,587名女性的诊断数据，收集时间为2017年1月15日至2018年2月28日。该数据集在地理上分为六个区域，开发模型的数据来自100个一级保健中心（训练数据集），验证模型的数据来自3个区域的36个保健中心。研究共纳入了24,391名在宫颈癌筛查计划中hrHPV检测结果阳性的女性。数据分析时间为2022年1月1日至2022年7月14日。主要结果是宫颈上皮内瘤变3级或更严重(CIN3+), 次要结果为宫颈上皮内瘤变2级或更严重(CIN2+)。通过使用受试ROC曲线下面积(AUROC)、灵敏度、特异度、阳性似然比和阴性似然比来评估预测模型对CIN3+和CIN2+的判别能力。使用校准图和决策曲线分别评估模型的校准和临床效用。在排除掉没有筛查结果的女性后，研究纳入了21,720名女性（年龄的中位数[IQR]为50 [44-55]岁）。在训练数据集的14,553名女性中，349人(2.4%)诊断为CIN3+，673人(4.6%)诊断为CIN2+。在验证集的7,167名女性中，167人(2.3%)诊断为CIN3+，228人(3.2%)诊断为CIN2+。将HPV基因型纳入模型后，CIN3+的AUROC提高了35.9%，CIN2+的AUROC提高了41.7%。结合HPV基因型、流行病学因素和盆腔检查作为预测因素的叠加模型对CIN3+的预测具有0.87的AUROC (95% CI, 0.84-0.90)，灵敏度为80.1%，特异度为83.4%，阳性似然比为4.83，阴性似然比为0.24。对于预测CIN2+的模型，AUROC为0.85 (95% CI, 0.82-0.88)，灵敏度为80.4%，特异度为81.0%，阳性似然比为4.23，阴性似然比为0.24。决策曲线分析显示，当CIN3+的临床决策阈值低于23%时，叠加模型提供了更高的标准化净益；当CIN2+的临床决策阈值低于17%时，叠加模型提供了更高的标准化净益。本诊断性研究发现，包括HPV基因型显著提高了叠加模型对于hrHPV感染阳性女性的宫颈癌预测能力。这个预测模型可以在低资源环境中作为筛查和监测宫颈癌的重要工具。
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DIABETES & METABOLISM
2023 Aug 02
ElifUlug,AylinAcikgo...
A New Approach to Polycystic Ovary Syndrome and Related Cardio-metabolic Risk Factors: Dietary Polyphenols.
DIABETES & METABOLISM
多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的内分泌疾病，其特点是排卵功能障碍、高雄激素血症和多囊卵巢形态，引起多种生殖、代谢、心血管、肿瘤和心理并发症。最近的荟萃分析和系统综述显示，PCOS增加了各种心脏代谢并发症的危险因素，如胰岛素抵抗、2型糖尿病，血脂异常，代谢综合征，高血压和内皮功能障碍。除此之外，有人认为慢性低度炎症和氧化应激是PCOS介导的代谢后果的潜在机制，并可能在患有PCOS的女性中触发心脏代谢风险。现在，有足够的证据表明，各种非营养物质食物成分与炎症和氧化应激一起调节心脏代谢健康。增加膳食多酚的摄入可能减少氧化应激和炎症，从而减轻代谢、内皮和心血管障碍的风险。目前，有越来越多的研究与膳食多酚对PCOS及其相关心脏代谢紊乱的影响有关。然而，膳食多酚对PCOS及其相关心脏代谢后果的可能机制缺乏了解。因此，有必要讨论和评估膳食多酚对PCOS及其相关心脏代谢紊乱的影响及其潜在机制。因此，本综述旨在揭示膳食多酚对PCOS及其相关代谢和心血管风险因素的潜在影响。© 2023. 作者，春天科学商业传媒有限公司旗下斯普林格自然出版集团的独家许可。
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CYTOKINE & GROWTH FACTOR REVIEWS
2023 Aug 02
AbeerMostafa,DinaSab...
Dyslipidemia initiates keratinocytes proliferation through upregulation of lncRNA NEAT in psoriasis patients.
CYTOKINE & GROWTH FACTOR REVIEWS
银屑病是一种慢性炎症性免疫介导和过度增殖的皮肤紊乱，有潜在的遗传因素。银屑病可由角质细胞和T淋巴细胞之间的细胞因子相互作用引起。NEAT是一种涉及免疫调节的长链非编码RNA，在癌症中已有研究。本研究旨在澄清NEAT在银屑病发病机制中的前所未有的作用。该研究对50名健康对照者和50名银屑病患者进行了调查。收集所有参与者的血样进行脂质谱分析。进行了qRT-PCR检测lncRNA NEAT、TNF-α、VEGF基因表达。使用ELISA检测ROS和caspase-3水平。进行了ROC分析以检测lncRNA NEAT基因表达的诊断价值。银屑病患者中脂质代谢失调的发生率更高。与对照组相比，银屑病患者中lncRNA NEAT、TNF-α、VEGF基因表达显著上调（p值<0.001），ROS和caspase-3水平显著增加（p值<0.001）。此外，TNF-α、ROS、NEAT、caspase-3和脂质代谢失调之间存在显著正相关。NEAT的曲线下面积为0.931（95% CI 0.844-0.978，p < 0.001）。脂质代谢失调是银屑病发病机制中的启动信号，会引起慢性炎症和氧化应激状态。这种状态诱导角质细胞增殖和NEAT释放，并随之引起caspase-3的激活以抵消增殖细胞。NEAT可以被视为银屑病的良好诊断生物标志物。© 2023。作者(s)。
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