根据第 8 版美国癌症联合委员会 (AJCC) 分类的预后分期，分析眼睑和眼周皮脂腺癌 (SGC) 的表现和结果。回顾性临床队列研究 方法： • 地点：四级转诊中心 • 研究人群：499 名 SGC 患者的 500 只眼睛 • 干预措施：切除活检、化疗、眼眶切除术 • 主要结局指标：基于 AJCC 预后分期的肿瘤复发、淋巴结转移、全身转移和死亡 结果：SGC 就诊时的平均年龄为57 岁（55 岁；范围：26 至 82 岁）。根据第 8 版 AJCC 分类，肿瘤属于 0 期 (n=13, 3%)、I 期 (n=158, 32%)、II 期 (n=269, 54%)、III 期 (n=48, 9 %) 和 IV (n=12, 2%)。平均随访 26 个月（中位时间 10 个月；范围 <1 至 192 个月），39 例 (10%)、65 例 (65 例) 出现肿瘤复发、淋巴结转移、全身转移和疾病相关死亡。分别有 16%、33 名（8%）和 33 名（8%）患者。各阶段之间的肿瘤复发率没有显着差异（p=0.472）。 Kaplan-Meier 对区域淋巴结转移、全身转移和转移相关死亡的 5 年估计较高，II 期（分别为 12%、11% 和 12%）、III 期（分别为 69%、25% 和与 I 期（分别为 0%、6% 和 6%）相比，IV 期（分别为 70%、100% 和 100%）。 Cox比例分析显示，II期淋巴结转移的风险比（HR）更大（HR，3.498；95% CI，0.200至10.200；p<0.022），III期（HR，95% CI，24.836；8.733至70.631；p<0.022）。 p<0.001）和 IV（HR，53.731；95% CI，15.418 至 187.253；p<0.001），III 期全身转移（HR.13.895；95% CI，3.871 至 49.874；p<0.001）和 IV（ HR，81.465；95% CI，22.267 至 298.051；p<0.001）以及 III 期（HR，9.182；95% CI，2.743 至 30.728；p<0.001）和 IV 期（HR，85.237；95） % CI，25.331 至 287.422；p<0.001），与 I 期相比。第 8 版 AJCC 分类的预后分期可预测眼睑和眼周 SGC 患者的预后，随着分期的进展而恶化。淋巴结和全身转移的高发生率是这些患者死亡的原因。版权所有 © 2024。由 Elsevier Inc. 出版。

早期子宫内膜癌育龄患者越来越多地使用保留生育治疗，因此需要有强有力的证据证明口服孕激素和左炔诺孕酮宫内节育器（LNG-IUD）的有效性。我们进行了系统回顾和荟萃分析，以检查这两种主要的基于孕激素的疗法对早期子宫内膜癌育龄患者的结果。我们按照 Cochrane 手册的指导对观察性研究和随机对照试验进行了系统回顾。从研究开始到 2024 年 4 月 16 日，我们对五个数据库和一个试验注册中心进行了文献检索。报告纳入了接受孕激素治疗的临床 IA 期子宫内膜样癌育龄患者一年内完全缓解的研究。我们使用了观察性研究和随机对照研究的数据。评估的主要暴露是孕激素治疗的类型（口服孕激素或 LNG-IUD）。主要结局是主要孕治疗一年内最佳完全缓解（CR）的汇总比例。我们进行了比例荟萃分析来估计治疗反应。通过删除具有极端效应大小的研究或删除 2 级肿瘤来进行敏感性分析。使用 Joanna Briggs Institute 严格评估清单对每项研究的偏倚风险进行了评估 结果：我们的分析涉及 754 名被诊断患有子宫内膜癌的育龄患者，其中 490 名患者接受口服孕激素，264 名患者接受 LNG-IUD 作为主要孕治疗。口服孕激素和 LNG-IUD 治疗 12 个月内最佳 CR 的汇总比例分别为 66% (95% CI, 55-76) 和 86% (95% CI, 69-95)。去除异常研究后，口服孕激素组的汇总比例为 66%（95% CI，57-73），LNG-IUD 组的汇总比例为 89%（95% CI，75-96），显示异质性降低。具体而言，在包括 1 级肿瘤的研究中，口服孕激素组的合并比例为 66%（95% CI，54-77），LNG-IUD 组的合并比例为 83%（95% CI，50-96）。口服孕激素治疗后的汇总妊娠率为 58% (95% CI, 37-76)，LNG-IUD 治疗后的汇总妊娠率为 44% (95% CI, 6-90)。这项荟萃分析为了解口服孕激素的有效性提供了宝贵的见解。在 12 个月的时间内为希望保留生育能力的早期子宫内膜癌患者提供孕激素和 LNG-IUD 治疗。这些发现有可能帮助患者制定个性化治疗决策。版权所有 © 2024 Elsevier Inc. 保留所有权利。

关于如何或是否应在医学研究中使用种族和族裔的争论越来越多，包括将种族概念化为生物实体、社会结构或种族主义的代表。本叙述性综述的目的是识别和综合妇产科 (ob/gyn) 中报告的种族和民族不平等现象，并为妇产科中的种族和民族不平等研究提出明智的建议。对八种最具影响力的妇产科期刊进行了可重复的检索。 2010 年 1 月 1 日至 2023 年 6 月 30 日期间发表的包含与种族和民族差异、偏见、偏见、不平等和不公平相关的关键词的文章均被纳入 (n=318)。数据被提取并总结为四个主题：1）获得护理，2）遵守国家指南，3）临床结果，4）临床试验多样性。与每个主题相关的研究按主题组织在 i）产科、ii）生殖医学、iii）妇科癌症和 iv）其他标题下。此外，还开发了交互式表格。其中包括有关研究时间线、人群、地​​点和每篇文章结果的数据。这些表格使读者能够按期刊、出版年份、种族和民族以及主题进行筛选。许多研究发现，与白人患者相比，少数族裔和族裔患者的生殖结果不佳，尽管根据不同的护理机会、社会经济或生活方式因素以及临床特征进行了调整，但这种情况仍然存在。其中包括黑人和西班牙裔/拉丁裔患者的孕产妇发病率和死亡率较高；黑人、西班牙裔/拉丁裔和亚洲患者的生育治疗成功率降低；非白人患者的生存率较低，接受妇科癌症指南一致护理的可能性也较低。我们的结论是，妇产科中的许多种族和民族不平等不能完全归因于患者特征或获得护理的机会。专注于解释这些基于生物学差异的差异的研究错误地强化了种族作为生物学特征的概念。需要进行更多研究来解构种族并评估减少这些差异的干预措施的有效性。版权所有 © 2024。由 Elsevier Inc. 出版。

良性子宫平滑肌肿瘤和恶性子宫平滑肌肿瘤之间的鉴别诊断具有挑战性。我们评估了基于临床和超声的算法在预测间质子宫恶性肿瘤 (MUM) 方面的准确性，包括恶性潜能不确定的平滑肌肿瘤 (STUMP)。我们报告了一项观察性、前瞻性、单中心的 12 个月随访一项研究纳入了超声检查中至少有一个子宫肌层病变≥3 cm 的女性。这些患者根据症状和超声特征根据三级诊断算法进行分类。 “白色”患者每年接受为期 2 年的电话随访，“绿色”患者在 6、12 和 24 个月时接受临床和超声随访，“橙色”患者接受手术。我们进一步开发了一个风险分类系统来对恶性肿瘤风险进行分层。纳入了 2,268 名女性，目标病变在 2,158 名 (95.1%) 中被分类为良性，在 58 名 (2.6%) 中被分类为其他恶性肿瘤，在 52 名 (2.3%) 中被分类为间叶性子宫恶性肿瘤。患者。多变量分析时，年龄 (OR 1.05 (95% CI 1.03-1.07)、肿瘤直径 >8 cm (OR 5.92 (95% CI 2.87-12.24))、不规则边缘 (OR 2.34 (95% CI 1.09-4.98))、颜色评分=4 (OR 2.73 (95% CI 1.28-5.82))，被确定为恶性肿瘤的独立危险因素，而声影则是一个独立的保护因素 (OR 0.39 (95% CI 0.19-0.82)。该模型包括年龄作为连续变量和病变直径作为二分变量（截止值 81 mm），提供了最佳 AUC（0.87（95% CI 0.82-0.91）），开发了风险分级系统，并将患者分类为低风险。 （预测模型值 <0.39%：0/606 种恶性肿瘤，风险 0%）、中度风险（预测模型值 0.40%-2.2%：9/1,093 种恶性肿瘤，风险 0.8%）、高风险（预测模型值≥2.3%： 43/566 恶性肿瘤，风险 7.6%）。术前三级诊断算法和风险分级系统可以根据恶性肿瘤风险对女性进行分层。如果在多中心研究中得到证实，我们的研究结果将允许区分良性和 MUM，从而实现个性化。临床方法。无需声明。版权所有 © 2024。由 Elsevier Inc. 出版。

子宫肌瘤切除术后，肌瘤重复发生甚至重新干预是很常见的。对于与重复干预相关的因素知之甚少。本研究旨在确定初次腹腔镜或腹部子宫肌瘤切除术后与肌瘤相关的再次干预的频率，并分析再次干预的临床和分子危险因素。另一个目标是确定重复手术中克隆相关肿瘤的发生率。这项回顾性队列研究纳入了 2009 年至 2014 年接受过腹腔镜或腹部子宫肌瘤切除术的 234 名女性。在索引手术后中位随访时间为 11.4 年（范围 7.9-13.8 年）后，从医疗记录中收集有关重复子宫肌瘤相关干预措施以及其他临床因素的信息。通过Kaplan-Meier估计量和Cox比例风险模型分析临床危险因素对再干预风险的影响。为了进行分子分析，我们检查了来自 33 名重复手术患者的 133 份福尔马林固定石蜡包埋的平滑肌瘤样本的突变谱。我们利用 Sanger 测序和免疫组织化学筛选了肿瘤的三种原发性平滑肌瘤驱动基因改变——MED12 突变、HMGA2 过表达和 FH 缺陷。为了进一步评估肿瘤的克隆关系，我们对来自 21 名患者的 52 例平滑肌瘤进行了全外显子组测序，这些患者在多次手术中获得的肿瘤中表现出相同的驱动改变。子宫肌瘤切除术后 11.4 年的再干预率为 20%（46/ 234）。在指数子宫肌瘤切除术中切除的子宫肌瘤数量是一个危险因素（风险比 1.21；95% 置信区间 1.09-1.34）。首次子宫肌瘤切除术时的年龄（风险比 0.94；95% 置信区间 0.89-0.99）和术后产次（风险比 0.23；95% 置信区间 0.09-0.60）是保护因素。来自指标和非指标手术的肿瘤的分子特征证实了 3/33 (9%) 患者的肿瘤的克隆关系。没有一个含有 MED12 突变（最常见的平滑肌瘤驱动因素）的平滑肌瘤被证实与克隆相关。在 3/33 (9%) 患者的重复肌瘤中检测到 FH 缺陷。所有这些患者都携带种系 FH 突变，这是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 (HLRCC) 综合征的特征。最后，我们确定了三名（3/33；9%）患有两个肿瘤的患者，每个患者在最近发现的新型平滑肌瘤驱动基因 YEATS4 中都表现出体细胞突变。所有 YEATS4 突变均不同，因此肿瘤不存在克隆相关性。我们的研究表明，子宫肌瘤切除术后再次干预很常见。子宫肌瘤通常独立发育，但有些具有克隆起源。平滑肌瘤的重复发生可能是由于遗传倾向，例如种系 FH 突变。在同一患者的多个平滑肌瘤中发现的独特体细胞 YEATS4 突变表明 YEATS4 在重复性平滑肌瘤中可能发挥作用。版权所有 © 2024 作者。由爱思唯尔公司出版。保留所有权利。

初次细胞减灭手术与间期细胞减灭手术对FIGO IV卵巢癌结局的影响仍不确定，并且可能因分期和腹膜外转移位置而异。通过因果评估结合倾向评分调整来模拟目标试验已成为使用观察数据评估干预措施的主要方法。使用目标试验评估初次细胞减灭术与间期细胞减灭术对FIGO IV卵巢癌患者无进展生存期和总生存期的影响利用综合的法国国家健康保险数据库，我们模拟了一项目标试验，以探讨初次与间期细胞减灭术对FIGO IV卵巢癌预后的因果影响（卵巢癌手术FIGO 4：SOFI-4）。使用具有审查权重逆概率的克隆方法来调整信息审查并平衡各组之间的基线特征。根据FIGO分期和腹膜外转移部位进行亚组分析。该研究纳入了2014年1月1日至2022年12月31日期间被诊断患有FIGO IV卵巢癌的75岁以下、健康状况良好的患者。主要和次要结局分别是五年无进展生存期和七年无进展生存期。年总生存期。在该研究纳入的 2,772 名患者中，948 名患者 (34.2%) 在纳入时被归类为 Figo IVA，1,824 名患者 (65.8%) 被归类为 Figo IVB。 1,182 名患者（42.6%）接受了初次细胞减灭术，1,590 名患者（57.4%）接受了间期细胞减灭术。初次细胞减灭术的中位进展生存期为 19.7 个月（四分位距 [IQR]：19.3-20.1），而接受间隔细胞减灭术的患者的中位进展生存期为 15.7 个月（IQR：15.7-16.1）。初次细胞减灭术的中位总生存期为 63.1 个月 [IQR：61.7-65.4]，而间隔细胞减灭术的中位总生存期为 55.6 个月 [IQR：53.8-56.3]。我们的研究结果表明，初次肿瘤细胞减灭术与五年无进展生存期延长 5.0 个月相关（95% 置信区间 [CI]：3.8-6.2），七年总体生存期延长 3.9 个月生存率（95% CI：1.9-6.2）。在FIGO IVA 和IVB 亚组中均观察到初次间期细胞减灭术的这些生存获益。对于胸膜、膈上或腹外淋巴结转移的患者，初次细胞减灭术显示出改善的无进展生存率和总生存率。SOFI-4 主张对于FIGO IV 卵巢患者，初次细胞减灭术优于间期细胞减灭术。癌症，表明腹膜外转移（如膈上或腹外淋巴结）不应自动排除合适患者的初次细胞减灭手术考虑。版权所有 © 2024。由 Elsevier Inc. 出版。

无症状绝经后妇女子宫内膜息肉的患病率尚不清楚。关于如何治疗该人群中的子宫内膜息肉以及这些息肉是否确实引起临床关注，尚无明确的临床共识。 估计无症状（无出血）绝经后妇女中子宫内膜息肉的患病率，并评估与其相关的危险因素这项横断面研究评估了因子宫阴道脱垂而接受子宫切除术的无症状绝经后妇女中子宫内膜息肉的患病率。如果患者因其他适应症（包括绝经后出血）而接受子宫切除术，则被排除在外。图表审查包括 2009 年至 2018 年在华盛顿州单一地点接受护理的符合条件的患者。主要结果是病理学上是否存在子宫内膜息肉。随后使用单变量分析和多变量回归评估与息肉患病率相关的危险因素。在确定的 317 名符合条件的女性中，有 106 名女性 (33.4%) 发现子宫内膜息肉。息肉平均大小和子宫内膜厚度分别为13±10mm和1.4±1.5mm。大多数病例（78%）有孤立性息肉。癌前及恶性病变2例（1.89%）；一名患有子宫内膜癌，一名患有子宫内膜上皮内瘤变。患有和不患有子宫内膜息肉的患者的基线临床和人口统计学特征相似，包括是否存在子宫肌瘤、子宫内膜异位症和子宫腺肌病。多变量逻辑回归显示，息肉的存在与高体重指数（OR 1.06，95%-CI 1.01-1.12，p 值 0.02）和绝经期激素治疗的使用（OR 1.67，95%-CI 1.02 - 2.72）独立相关。 ，p 值 0.04)。因子宫阴道脱垂而接受子宫切除术的无症状绝经后妇女表现出子宫内膜息肉的高患病率。那些使用更年期激素治疗和高体重指数的人患子宫内膜息肉的风险较高。虽然恶性风险似乎很低，但需要进行更多调查才能真正量化终生风险。目前，对于偶然发现的无症状息肉，期待治疗可能是一种合理的方法。版权所有 © 2024 Elsevier Inc. 保留所有权利。

基因变异与另一个基因中解释疾病表现的致病性变异的共同观察已被指定为常用变异分类指南中反对致病性的证据。多个变异管理专家小组根据共识指出，这种证据类型不适用于乳腺癌易感基因变异的分类。对来自 BRIDGES 测序项目的 55,815 名被诊断患有乳腺癌的个体的序列数据进行统计分析，以正式评估联合观察数据对于种系变异分类的效用。我们的分析包括 11 个乳腺癌易感基因的预期功能丧失变异以及 BRCA1、BRCA2 和 TP53 的致病性错义变异。我们评估了在独立性假设下，两个不同基因中致病性变异的共同观察发生的频率是否比预期的多或少。 BRCA1、BRCA2 和 PALB2 中每个基因与其余基因的致病性变异的共同观察频率低于预期。在对诊断年龄、研究设计（基于家庭与基于人口的）和国家进行调整后，这种消耗的证据仍然存在。 BRCA1、BRCA2 或 PALB2 中不确定意义的变异与另一个乳腺癌基因中的致病性变异的共同观察相当于根据似然比进行标准强度分配支持反对致病性的证据，并在错义 BRCA1 和 BRCA2 的重新分类中显示出实用性BRIDGES 中发现的变体。我们的方法适用于评估共同观察作为其他临床环境中变异致病性预测因子的价值，包括 ClinGen 变异管理专家小组制定的基因特异性指南。版权所有 © 2024 美国人类遗传学会。由爱思唯尔公司出版。保留所有权利。

我们进行了一系列综合分析，包括肾细胞癌（RCC）的全转录组关联研究（TWAS）和全蛋白质组关联研究（PWAS），以提名和优先考虑实验室研究的分子靶标。基于对 29,020 名受影响个体和 835,670 名对照个体进行的全基因组关联研究 (GWAS) 以及在转录组学参考模型中训练的预测模型，我们的 TWAS 涵盖四个肾脏转录组（GTEx 肾皮质、肾小管、TCGA-KIRC [癌症] Genome Atlas 肾透明细胞癌]和 TCGA-KIRP [TCGA 肾肾乳头状细胞癌]）在四个转录组组中的至少两个中鉴定出 38 个基因关联（错误发现率 <5%），并鉴定了 12 个基因独立于 GWAS 易感区域。结合 GTEx 中 48 个组织的 TWAS 关联进行分析，确定了可在肿瘤转录组中复制的 23 个其他基因的关联。对两种主要组织学类型（透明细胞肾细胞癌和乳头状肾细胞癌）的分析揭示了亚型特异性关联，尽管两种亚型至少有三个共同的基因关联。 PWAS 鉴定了 13 种相关蛋白，全部映射到 GWAS 显着位点。 TWAS 鉴定的基因富集于 RCC 肿瘤中的活性增强子或启动子区域以及相关细胞系中的缺氧诱导因子结合位点。利用基因表达相关性，常见癌症（乳腺癌和前列腺癌）和 RCC 危险因素（例如高血压和 BMI）显示出与 RCC 共有的遗传贡献。我们的工作确定了 RCC 易感性的潜在分子靶标，用于下游功能研究。由 Elsevier Inc. 出版。

分子靶向治疗的出现改变了急性髓系白血病 (AML) 患者的治疗方法。特别是对于不适合强化化疗的个体，结合小分子的低强度疗法（LIT）可以显着改善患者的治疗效果。随着 BCL2、IDH1、IDH2 和 FLT3 抑制剂广泛用于治疗复发性 AML，联合治疗方案现在已用于一线治疗。这些靶向 LIT 组合的扩展，以及包括 menin 抑制剂在内的新型药物的开发，体现了精准医疗的前景。对白血病转化的分子驱动因素和复发机制的进一步了解将继续推动 AML 患者的一线治疗选择。© 2024 Wiley periodicals LLC。