在编码ATP依赖性染色质重塑蛋白SMARCA4(以前称为BRG1)的基因SMARCA4中，杂合生殖系致病变异(GPVs)会引起多种罕见肿瘤类型的易感性，包括卵巢小细胞癌、高钙型、非典型畸胎瘤、恶性横纹肌肿瘤和子宫肉瘤。近年来，对SMARCA4进行的生殖系检测增加，揭示了影响患有其他癌症类型的患者的可疑GPVs。在这里，我们描述了11例神经母细胞瘤(NBL)患者（包括4个先前未报道的案例），所有这些患者都发现携带SMARCA4的杂合生殖细胞变异体。平均诊断年龄为5岁(范围为2个月至26年)；九个是男性；其中八个患者的肿瘤位置信息在肾上腺。其中八个生殖系变异体预期会导致SMARCA4的功能丧失(大片段缺失、截短和规范剪接变异)，而其余四个是错义变异体。所有进行体细胞检测的八个案例中都发现野生型SMARCA4等位基因缺失性失调，支持SMARCA4作为经典肿瘤抑制因子的观点。总之，这些发现强烈表明NBL应该包含在SMARCA4相关肿瘤的范围内。©2023 作者(或其雇主)。未经授权，不得进行商业再利用。BMJ出版。

Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是一种罕见的遗传综合征，由FLCN基因中的致病或可能致病的生殖细胞变异所致。患有BHD综合征的患者具有发生纤维-毛囊瘤、肺囊肿、气胸和肾细胞癌的增加风险。关于是否将结肠息肉添加到诊断标准中存在争议。以往的风险估计主要基于小规模临床病例系列。对招募携带FLCN致病或可能致病变异的家族的研究进行综合评估。从这些研究中请求家谱数据并进行汇总。使用分离分析估计FLCN致病变异携带者各表现形式的累计风险。我们的最终数据集包含204个家族，对BHD的至少一个表现形式具有信息性（67个家族表现为皮肤表现，63个家族表现为肺，88个家族表现为肾癌，29个家族表现为息肉）。到70岁时，携带FLCN致病变异的男性患者肾肿瘤的风险估计为19％（95％CI 12％至31％），肺涉及的风险估计为87％（95％CI 80％至92％），皮肤病变的风险估计为87％（95％CI 78％至93％），而女性承载者肾肿瘤的风险估计为21％（95％CI 13％至32％），肺涉及的风险估计为82％（95％CI 73％至88％），皮肤病变的风险估计为78％（95％CI 67％至85％）。到70岁时，携带FLCN致病变异的男性患者结肠息肉的累计风险为21％（95％CI 8％至45％），女性患者的风险为32％（95％CI 16％至53％）。这些基于大量家族的更新渗透率估计对于BHD综合征的遗传咨询和临床管理非常重要。©作者（或其雇主）2023。不可进行商业复制。有关权利和权限，请参见BMJ的发表。

医用大麻的使用和接受度正在全球范围内上升。为了支持公共健康利益，需要与这个社区需求匹配的有关其使用、效果和安全性的证据。研究人员和公共卫生机构常常使用基于网络的用户生成数据来调查消费者的感知、市场力量、人口行为以及药物流行病学。本综述的目的是总结使用用户生成文本作为研究医用大麻或大麻作为药物使用的数据源的研究的发现。我们的目标是将社交媒体研究结果归类为医用大麻和描述社交媒体对使用医用大麻的消费者的作用。本综述的包含标准是述那些报道大麻作为药物分析的网络用户生成内容的原始研究和综述。我们从1974年1月到2022年4月搜索了MEDLINE、Scopus、Web of Science和Embase数据库。我们检查了42篇用英文发表的文章，发现消费者珍视他们在网上交换经验的能力，并倾向于依赖于基于网络的信息来源。关于大麻的讨论将该物质描绘为一种安全和自然的药物，能够帮助处理许多健康问题，包括癌症、睡眠障碍、慢性疼痛、阿片类物质成瘾、头痛、哮喘、肠病、焦虑、抑郁和创伤后应激障碍。这些讨论为研究人员提供了一个丰富的资源，以调查与医用大麻相关的消费者情感和经验，包括监测大麻的效果和不良事件，鉴于信息的偏见和经验常常让人持怀疑态度时需妥善地纳入考虑。大麻业的广泛基于网络的存在，加上社交媒体话语的对话性，导致信息丰富但潜在地有偏见，并且往往不受科学证据的充分支持。这个综述总结了社交媒体对医用大麻的使用说了什么，并讨论了卫生治理机构和专业人士面临的挑战，即利用基于网络的资源既向医用大麻使用者学习，又向消费者提供准确、及时和可靠的基于证据的健康信息。 ©Sedigh Khademi, Christine Mary Hallinan, Mike Conway, Yvonne Bonomo. 本文最初发表于《医疗互联网研究杂志》(https://www.jmir.org)，2023年2月27日。

在一个老龄化的社会里，慢性疾病不断恶化增加了患者和医疗系统的负担。利用包括社交网络（SNS）在内的在线健康信息，如 Facebook 和 YouTube，可能在慢性疾病的自我管理和健康促进方面对互联网用户起重要作用。该研究旨在改善通过互联网促进可靠信息的访问，以便慢性疾病的自我管理，并识别面临健康互联网使用障碍的人群，我们研究了慢性疾病和与在线健康信息获取和 SNS 使用有关的特征。该研究使用了2020年 INFORM 研究的数据，这是一个全国代表性的横断面邮寄调查，使用自填问卷调查。依赖变量是在线健康信息获取和 SNS 使用。在线健康信息获取使用一个问题评估，即受访者是否使用互联网查找健康或医疗信息。 SNS 使用通过询问以下四个方面来评估：访问 SNS，在 SNS 上分享健康信息，在线日记或博客中写作，以及观看 YouTube 上与健康相关的视频。自变量是8种慢性疾病。其他自变量是性别、年龄、教育状况、工作、婚姻状况、家庭收入、健康素养和自报健康状况。我们进行了多种变量 logistic 回归模型，根据所有自变量进行调整，以研究慢性疾病和其他变量与在线健康信息获取和 SNS 使用的关联。最终用于分析的样本包括2481名互联网用户。24.5%、10.1%、7.7%和7.2%的受访者报告患有高血压或高血压、慢性肺部疾病、抑郁或焦虑症和癌症。相较于没有癌症的人群，癌症患者的在线健康信息搜索的几率比值比为2.19（95% CI 1.47-3.27），而抑郁或焦虑症患者的几率比值比为2.27（95% CI 1.46-3.53）。此外，与没有这些疾病的人群相比，患有慢性肺部疾病的人群在观看与健康相关的 YouTube 视频方面的几率比值比为1.42（95% CI 1.05-1.93）。女性、年轻人、教育水平较高和健康素养高的人与在线健康信息搜索和 SNS 使用呈正相关。对于患癌症的患者，促进访问可靠癌症相关信息的网站以及使患有慢性肺病的患者能够访问提供可靠信息的 YouTube 视频的策略可能有益于管理这些疾病。此外，改善在线环境以鼓励男性、老年人、教育水平较低的互联网用户和健康素养较低的人访问在线健康信息至关重要。 ©Seigo Mitsutake，Yoshimitsu Takahashi，Aki Otsuki，Jun Umezawa，Akiko Yaguchi-Saito，Junko Saito，Maiko Fujimori，Taichi Shimazu，INFORM 研究小组。最初发表于《医学互联网研究杂志》（https://www.jmir.org），2023年2月3日。

许多出版物已经证明了深度学习（DL）算法在基于图像的癌症诊断方面与临床医生相当甚至表现更好，但这些算法经常被视为对手而不是合作伙伴。尽管临床医生在DL辅助下的方法具有很大的潜力，但没有研究系统地量化了临床医生在基于图像的癌症识别中在有或没有DL辅助下的诊断准确性。我们对临床医生在基于图像的癌症识别中有无DL辅助的诊断准确性进行了系统量化，对于任何类型的研究设计都允许，重点比较未经辅助的临床医生和DL辅助的临床医生在使用医学影像学中的癌症识别方面的表现。排除使用医学波形数据图形材料和研究图像分割而非分类的研究。筛选纳入二元诊断准确性数据和列联表以进行进一步荟萃分析的研究。分别分析癌症类型和影像学方式的两个亚组。我们搜索了PubMed、Embase、IEEEXplore和Cochrane图书馆，涵盖了2012年1月1日至2021年12月7日发表的研究，共发现9796篇研究，其中48篇研究符合系统评价的标准。其中25项研究比较了未经辅助的临床医生和DL辅助的临床医生，并提供了足够的数据供统计综合分析。我们发现未经辅助的临床医生的汇总敏感度为83％（95％CI 80％-86％），DL辅助的临床医生汇总敏感度为88％（95％CI 86％-90%）。未经辅助的临床医生的汇总特异度为86％（95％CI 83％-88％），DL辅助的临床医生的汇总特异度为88％（95％CI 85％-90％）。DL辅助的临床医生的汇总敏感度和特异度值均高于未经辅助的临床医生，分别为1.07（95％CI 1.05-1.09）和1.03（95％CI 1.02-1.05）。预定义的亚组中也观察到DL辅助临床医生的类似诊断性能。总之，在基于图像的癌症识别中，DL辅助临床医生的诊断性能似乎比未经辅助临床医生更好。但是，需要谨慎行事，因为审查的研究提供的证据并未涵盖现实临床实践中涉及的所有微观细节。将临床实践的定性见解与数据科学方法相结合可能会改进DL辅助实践，但需要进一步的研究。PROSPERO CRD42021281372；https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php？RecordID=281372。©彭学、司明宇、秦东旭、魏炳睿、塞缪尔·西瑞、叶子辰、陈明阳、王素梦、宋成、张博、丁明、张文玲、白安英、闫慧娇、荡乐、赵玉倩、雷米拉·热扎克、张少凯、乔友林、屈一民、姜宇。 原始出版物发表于 Journal of Medical Internet Research（https://www.jmir.org），2023年3月2日。

这项研究旨在开发一种多功能脂质体放射增敏剂，与临床使用的6 MV X射线剂量相比，可以利用更低的辐射剂量来摧毁更多的肿瘤细胞。为了实现这一目标，首先通过EDC / NHS反应将氯光素e6（Ce6）共价结合到量子点（QDs）的外表面的功能基团上。然后，通过薄膜法制备了QDs-Ce6缀合物负载的纳米尺寸，聚乙二醇包被的以及针对肿瘤特异性的叶酸修饰的免疫脂质体分散体。研究了自由和脂质体缀合物在不同的X射线剂量（5、10、15和20 Gy）下对4T1（小鼠乳腺癌）细胞系的增殖抑制活性。结果发现，在5 Gy的X射线剂量下观察到最佳的放射增敏效应，并发现在X射线照射后，含有QDs-Ce6缀合物的免疫脂质体分散体可以比单独辐射更多地杀死26.8 ± 1.7％的癌细胞。

卵巢癌是女性健康的严重威胁，尽管发病率相对较低，但由于其强烈的侵袭和转移作用，其死亡率仍然很高。因此，迫切需要探索卵巢癌的新治疗策略。本研究将紫杉醇和大黄素包裹在不同的胶束中，并以表皮生长因子（EGF）为靶向分子，按比例制成复合配方。本研究对比表征了EGF修饰的紫杉醇胶束和EGF修饰的大黄素胶束，研究了它们对SKOV3细胞在体内和体外的增殖和侵袭的抑制作用，并证实了它的靶向能力。结果表明，EGF修饰的紫杉醇胶束加上EGF修饰的大黄素胶束的形状、粒子大小、ζ电位、释放速率、封装率、聚分散指数和其他物理和化学性质符合要求，并且EGF对胶束表面的修饰可以明显提高SKOV3细胞的摄取量和抑制SKOV3细胞的增殖。复合配方通过抑制低氧诱导因子-α、MMP-2、MMP-9和VE- 链蛋白的表达，可以抑制卵巢癌的侵袭和转移。体内研究也显示了显著的药效学结果。这些结果表明，EGF修饰的紫杉醇胶束加上EGF修饰的大黄素胶束为卵巢癌的治疗提供了新的策略。

一些乳腺癌是由激素失衡引起的，例如雌激素和孕激素。这些激素在引导癌细胞生长方面发挥作用。激素受体阳性乳腺癌中的激素受体会导致乳腺细胞失控增生。由于多药耐药性（MDR）、非特异性靶向作用和严重不良反应等挑战，癌症治疗如激素治疗、靶向治疗和放射治疗仍然不令人满意。新型芳香化酶抑制剂埃罗曲唑（Exe）在乳腺癌治疗中显示出有希望的疗效。本研究旨在利用DSPC、PF68和橄榄油作为脂质、表面活性剂和油相来开发和优化Exe负载的脂质纳米囊（LNCs），并加以表征。制备的纳米囊经过体外细胞培养和体内动物模型的研究。与药物相比，在MCF-7细胞系中，LNCs表现出细胞毒性，并在DMBA诱导的动物模型中显示出增强的抗癌活性和减少的心脏毒性。此外，体内药代动力学研究显示，与Exe悬浮液相比，口服Exe负载的LNCs具有4.2倍的口服生物利用度提高。本研究证明，Exe负载的LNCs的口服给药对于抗雌激素活性的埃罗曲唑在乳腺癌治疗中有很大前景。

上皮性卵巢癌（EOC）的治疗仍然面临挑战，因为化疗药物的毒性和靶向性不足，以及肿瘤的转移。在这项研究中，我们设计了一种具有纳米结构的靶向脂质体，以克服这些问题。在脂质体中，将表阿霉素和姜黄素封装起来，以实现它们协同的抗肿瘤效果，同时在脂质体表面上修饰了Epi-1以靶向表皮细胞粘附分子（EpCAM）。 Epi-1是一种大环肽，表现出主动靶向增强细胞摄取和对肿瘤细胞的有效细胞毒性。将表阿霉素和姜黄素封装起来，协同抑制新生血管生成和血管样拟态（VM）通道的形成，从而抑制SKOV3细胞的肿瘤转移。含双药的Epi-1脂质体还通过诱导凋亡并下调转移相关蛋白，在体外具有有效的抗肿瘤作用。体内研究表明，含双药的Epi-1脂质体延长了药物在血液中的循环时间，并增加了药物在肿瘤部位的选择性积累。 H&E染色和Ki-67免疫组化也表明，靶向脂质体提高了抗肿瘤活性。此外，靶向脂质体下调了与血管生成有关的蛋白，抑制了血管生成和肿瘤转移。总之，生产含双药的Epi-1脂质体是治疗EOC的有效策略。

结直肠癌仍然是发达国家和新兴国家中导致患病率和死亡率的主要原因之一。癌瘤干细胞（CSC）是肿瘤细胞内的一种具有干细胞特性的亚群细胞，被认为负责肿瘤的初始、生长、复发和治疗失败。最近，人们已经明确了除了CSC外，非CSC也必须被消除才能成功根除癌症。药物输送系统已广泛应用于增强药物疗效。在本研究中，我们将一种选择性抗CSC药物盐酸盐霉素（SAL）和一种传统的抗癌药物吉西他滨（GEM）共同载入脂质体中，并测试其最佳治疗疗效。我们采用实验设计方法开发和优化GEM和SAL的脂质体输送系统。我们评估了脂质体的抗增殖效果在SW-620人类结肠癌细胞中。GEM和SAL载药脂质体的粒度、聚散度、电位和药物含量均达到了适当的水平。体外释放研究表明，GEM和SAL从脂质体中持续释放72小时。此外，在一个生物介质（FBS）中经过1个月的时间也没有发现脂质体聚集的迹象。载药脂质体的体外细胞毒性效果比单一GEM无论是自由还是脂质体形式的效果都要优越。使用载药脂质体共同疗法的GEM和SAL可以成为应对结直肠癌的有希望的策略。