肿瘤类器官

研究动态

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肾上腺皮质癌

膀胱尿路上皮癌

乳腺浸润癌

宫颈鳞癌和腺癌

弥漫性大B细胞淋巴瘤

胶质母细胞瘤

胶质细胞瘤

肾嫌色细胞癌

肾透明细胞癌

肾乳头状细胞癌

急性髓系白血病

脑低级别胶质瘤

肺鳞状细胞癌

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤

皮肤黑色素瘤

子宫内膜样癌

子宫癌肉瘤

眼部黑色素瘤

肿瘤类器官

肾上腺皮质癌

膀胱尿路上皮癌

乳腺浸润癌

宫颈鳞癌和腺癌

弥漫性大B细胞淋巴瘤

胶质母细胞瘤

胶质细胞瘤

肾嫌色细胞癌

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肾乳头状细胞癌

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子宫内膜样癌

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眼部黑色素瘤

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

WangYinzhong,WangMia...

Diagnostic accuracy of circulating-free DNA for the determination of hepatocellular carcinoma: a systematic review and meta-analysis.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

循环游离DNA (cfDNA) 是肝细胞癌的一种良好诊断工具，因为它能够全面反映肿瘤的异质性并帮助其早期检测。本研究旨在评估循环cfDNA对肝细胞癌的诊断价值。我们检索了PubMed、EMBASE、Web of Science、Cochrane Library和Scopus数据库，以识别从成立日期到2022年4月6日的所有相关文献，共找到2467篇文章。使用QUADAS-2进行方法学质量评估。筛选后，本研究纳入了15篇文章和3686名患者。纳入的文章中，合并敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值和曲线下面积分别为0.83 (95%置信区间[CI]: 0.78, 0.87)、0.90 (95% CI: 0.86, 0.93)、8.4 (95% CI: 5.9, 12.0)、0.19 (95% CI: 0.15, 0.24)、44 (95% CI: 30, 66)和0.93 (95% CI: 0.90, 0.95)。Deek漏斗图检验没有显示显著的出版偏倚 (P = 0.28)。本荟萃分析的结果表明，循环cfDNA作为一种非侵入性检测工具，对肝细胞癌的检测具有中等灵敏度和优异的特异性 (分别为0.83和0.90)。

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

Dinh-ToiChu,MaiVuNgo...

The expression and mutation of BRCA1/2 genes in ovarian cancer: a global systematic study.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

这项系统综述的目的在于总结卵巢癌（OC）患者中BRCA1/2基因表达和突变的研究结果，侧重于突变检测技术，并针对临床决策以实现更好的治疗效果。我们按照“系统综述和Meta分析报告宣布”的文献选择指南和PICOT标准进行系统综述。总共收录了5729篇文献，最终筛选出50篇文章。结果表明，由于其高效性和价廉性，下一代测序是检测乳腺癌1/2（BRCA1/2）基因突变的突破性技术。目前也正在应用其他技术进行突变检测。BRCA1/2基因突变的最显著联系是年龄，遗传以及家族史。此外，BRCA1/2基因的突变可以提高生存率和总生存率。目前没有充分的研究可用于总结OC中BRCA1/2基因表达的系统分析。未来研究将继续开发更多基于BRCA1/2基因表达和突变的诊断技术，以应用于OC的诊疗。

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

RuonanChen,ZixiongZh...

Evaluation of transcriptomic molecular classification, biological behavior, and clinicopathological features in hepatocellular carcinoma.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

在法国、韩国和新加坡的研究中发现G1-G6转录组与肝细胞癌（HCC）的致癌有关。然而，该方法在中国HCC患者中的适用性仍然未知。通过回顾性队列研究，分析了107名中国HCC患者G1-G6分子分类与临床病理特征之间的相关性。进行RNA测序和生物信息学分析，筛选相关的靶点和分子信号通路。我们发现，G1-G3亚组与高血清α-胎蛋白（AFP）水平、乙型肝炎病毒（HBV）DNA复制数、复杂的组织学结构、大血管浸润有关。G1亚组主要与肝癌干细胞相关，G3亚组显示出最糟糕的预后。G5和G6亚组与Wnt/β-连环蛋白途径的激活有关。与G4-G6组相比，G1-G3组显示出再生家族成员1β（REG1B）、再生家族成员3γ（REG3G）和肌醇1,4,5-三磷酸受体1（ITPR1）的显著高表达水平，并富集了钙信号通路。本研究加深了我们对中国HCC异质性的理解，并表明G1-G6标记可以用于识别中国HCC患者的预测性生物标志物。

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

ShruthiPadavu,PoojaA...

An insight into clinical and laboratory detections for screening and diagnosis of cervical cancer.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤，由长期不治的特定人乳头瘤病毒（HPV）基因型感染引起。它是全球女性第四大常见癌症。两种致癌基因型，HPV16和18负责全球超过70％的宫颈癌。如果早期检测得到，宫颈癌是一种最容易预防和治疗的癌症之一。在本综述文章中，我们总结了临床诊断和研究实验室中用于检测与宫颈癌相关的HPV变化的不同方法，以更好地了解这些测试的优点和局限性。尽管宫颈癌筛查策略已被广泛认知，但由于各种因素，发展中国家缺乏有效实施。随着宫颈癌病例的当前增长速度，精确和及时地识别HPV可显著影响宫颈癌的预防和有效管理。宫颈癌是发展中国家最常见的妇科癌症。细胞学和HPV分子检测的主要筛查测试对于预防宫颈癌非常重要。为了解决这些问题，已经开发了几种现场检测试剂盒，以方便快速筛查HPV并获得最少的周转时间。

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

IrsaShoukat,Christop...

Searching for DNA methylation in patients triple-negative breast cancer: a liquid biopsy approach.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

液体活检在许多不同的癌症中已经被证明具有诊断和预后价值，在乳腺癌中，它们有潜力通过在患者的癌症旅程中提供有价值的信息来改善预后。然而，由于发现和利用强大生物标志物时的局限性，三阴性乳腺癌（TNBC）患者很少从这样的液体活检中获益。在这里，我们研究了基于DNA甲基化的乳腺癌液体活检检测的发展，并探讨其与TNBC相关性。我们对乳腺癌液体活检进行了系统的评估，并分析了它们在TNBC中的相关性，发现基于DNA变异的检测方法在TNBC中的实用性较差，因为这个亚型的基因组突变频率较低。我们提供了对一种针对TNBC患者评估肿瘤负担的液体活检mDETECT的详细评估。DNA甲基化是肿瘤演化中基础且强大的事件，可以区分几乎所有形式的癌症，包括TNBC。使用基于DNA甲基化的液体活检进行患者长期监测具有极大的潜力来改善TNBC的检测和管理。

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

JianZhou,ChengQiu,Xi...

Investigation of the clinicopathological and prognostic role of circMTO1 in multiple cancers.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

观察环状RNA线粒体tRNA翻译优化1（circMTO1）在人类肿瘤中的预后价值。我们搜索了多个数据库，查找截至2021年11月01日发表的相关报告。提取OR/HR和95% CI以探索circMTO1表达与各种癌症临床病理特征之间的相关性。通过敏感性分析估计了荟萃分析结果的稳定性。我们采用Begg漏斗图和Egger检验评估出版偏差的潜在影响。还进行了总生存期（OS）的亚组分析。共包括1383例患者的11项研究和包括536例患者的4篇文章。我们发现circMTO1低表达状态与大肿瘤大小（OR = 2.11，95% CI：1.26-3.56，P<0.05）、低分化肿瘤（OR = 2.09，95% CI：1.46-2.98，P<0.05）、肿瘤的OS（HR = 2.02，95% CI：1.63-2.50，P<0.05）和DFS（HR = 1.83，95% CI：1.27-2.56，P<0.05）相关。亚组分析表明，在分析方法、截止值、案例数和NOS评分不同的情况下，circMTO1低表达状态均与OS相关。circMTO1的低表达可能预测大肿瘤大小、低分化和更差的癌症预后，表明circMTO1可能是肿瘤预后的有用生物标记物。

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

XiaoMengPei,HeongTin...

The diagnostic significance of CDH17-positive circulating tumor cells in patients with colorectal cancer.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

结直肠癌（CRC）是香港第二大癌症死因。本研究检验了一种假设，即利用ARB101抗体对循环肿瘤细胞（CTC）的分析可用作CRC检测、进展和治疗反应的工具。ARB101抗体被用于对CRC患者的福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）组织切片和循环肿瘤细胞（CTCs）中CDH17表达的研究。使用ARB101抗体，在98/100（98％）的结直肠癌组织中观察到最高的灵敏度，相比之下，胃癌（72％）和胰腺癌（84％）分别为72/100和27/32。在远处转移（肿瘤节点转移【TNM】阶段IV）的CRC中，CDH17的免疫反应性显著高于非远距离转移（TNM阶段I至III）的CRC。与c-erbB2（8％）和表皮生长因子受体（EGFR）靶向抗体（37％）相比，ARB101抗体也表现出更高的敏感性，并具有显著性（p<0.0001）。ARB101阳性的CTCs在64/83（77％）TNM阶段I至IV的CRC患者中被检测到。此外，在手术前和手术后检测到的TNM阶段I至III CRC患者的ARB101阳性CTCs具有统计学意义（p<0.0001）。通过ARB101抗体检测CTC可能作为潜在的非侵入性方法用于CRC检测、进展和治疗反应的监测。

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

TheresaLWhiteside

Evaluating tumor cell- and T cell-derived extracellular vesicles as potential biomarkers of cancer and immune cell competence.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

肿瘤产生的细胞外囊泡（EVs），也称为肿瘤来源的外泌体（TEX），已被证明在体外和体内诱导免疫细胞抑制。开发新的非侵入性生物标志物类别以精准肿瘤学仍然是一个未满足的需求，并且TEX成为一种有前途的液态肿瘤活检组件。TEX在监测癌症存在/进展和重编程抗肿瘤效应T细胞为具有促癌活性的EVs的制造者方面发挥关键作用。TEX是循环EVs的一个子集。通过免疫捕获从非恶性细胞产生的EVs中分离它们可以进行TEX表型/功能评估。TEX与CD3（+）T细胞相互作用会引起CD3（+）小型EV（sEV）的释放，它们的抑制蛋白可与TEX相似，并进一步促进癌症诱导的免疫抑制。虽然TEX重现了肿瘤细胞的基因/分子表型，但CD3（+）sEV可能充当“T细胞液体活检”。通过对TEX和CD3（+）sEV作为癌症生物标志物在体液中的作用的临床前探索，这些EV亚群似乎有望在不久的将来作为液体肿瘤活检的非侵入性组成部分。它们同时作为非侵入性液体肿瘤活检和T细胞活检的潜力仍需在未来的临床试验中进行验证。

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

SamarSamirYoussef,Ra...

Prognostic and survival impact of BCL9 and RPS6KB1 copy number variation detected from circulating free DNA in hepatocellular carcinoma.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

循环游离DNA（cfDNA）是肝细胞癌（HCC）分子特征检测中无创生物检查替代品。本研究旨在使用cfDNA研究BCL9和RPS6KB1基因的拷贝数变异（CNV）及其对HCC预后的影响。Real-Time聚合酶链反应被用来确定100名HCC患者中CNV和cfDNA完整性指数。BCL9和RPS6KB1基因的CNV增益分别在14%和24%的患者中被检测到。BCL9 CNV的增益与酒精饮用和丙型肝炎血清阳性相关。在RPS6KB1增益患者中，HCC风险随着高体重指数、吸烟、血吸虫病和巴塞罗那临床肝癌分期（BCLC）A而增加。在两个基因中的增益显示了HCC高风险，伴有肝酶水平升高、血吸虫病、BCLC C和PS>1。RPS6KB1 CNV增益患者的cfDNA完整性高于BCL9 CNV增益患者。最后，BCL9增益和BCL9 + RPS6KB1增益导致更高的死亡率和较短的生存时间。cfDNA被用于检测BCL9和RPS6KB1 CNV，这会影响预后并可作为独立的HCC患者生存预测指标。

Expert Opinion on Drug Delivery

AndreasSchneider,Har...

Understanding patient preferences for handheld autoinjectors versus wearable large-volume injectors.

Expert Opinion on Drug Delivery

穿戴式大容量注射器在皮下给药方面的应用越来越受到关注，然而尚不清楚这些新兴剂量选择是否优先于使用手持式自动注射器更频繁但剂量更小的给药方式。因此，本研究的目标是调查诊断为癌症、糖尿病、炎症和心血管疾病的患者以及能够影响治疗选择的特征和属性，以确定设备的偏好。基于一项横断面在线选择实验，191名参与者表达了他们的偏好，但未受到设备的物理暴露或执行注射。采用逻辑层次回归模型评估哪些患者特征以及治疗属性的变化驱动设备的偏好。患者生活质量降低会减少对穿戴式大容量注射器的偏好。此外，将注射频率从每两周减少至每月或每季度注射，并将注射时间从33分钟缩短到8分钟，显著增加了患者偏好大容量注射器而非自动注射器的可能性（p < 0.001）。该研究揭示了患者生活质量是设备偏好的预测因素，并确定了注射时间和注射频率的关键拐点，这些拐点使患者从手持式自动注射器转向穿戴式大容量注射器。